Dechiffrere autismespektrumforstyrrelsen utover genomikken

Etterforskerne foreslår å studere den molekylære etiologien til autismespektrumforstyrrelse (ASD) fra et genomisk, metabolomisk og nettverksbiologisk perspektiv ved å kombinere data om genuttrykk, sekvensvariasjoner og metabolismeforhold hos pasienter med ASD. Som kompleksiteten til ASD, vurderer etterforskerne både vitenskapsbaserte og klinikkbaserte målinger for å sikre at det ikke går glipp av noe relevant domene i de komplekse relasjonene. I tillegg til samlingen av biologiske faktorer, vil etterforskerne også samle de omfattende kliniske, miljømessige, nevrokognitive MR-bildene for å integrere de flere faktorene i matrisefunksjonene. Til slutt vil etterforskerne bruke maskinlæring for å gi oss aspektene ved understrekingsveien tilbake til den andre prøvedistribusjonen publisert som det åpne datasettet for å verifisere og justere funksjonene for å oppnå tilfredsstillende nivå av påliteligheten og stabiliteten til algoritmene. Med Next Generation Sequencing (NGS)-teknologi vil etterforskerne sekvensere hele eksomsekvenseringen (WES) (MiSeq System) av omtrent 120 ASD-probander, 40 upåvirkende søsken og 40 friske kontroller av taiwansk Han-populasjon for å identifisere ASD-assosierte transkriptomprofiler. Resultatene vil bruke sanntids PCR (qPCR) eller konvensjonell Sanger-sekvensering for å verifisere. Etterforskerne vil bruke både væskekromatografi/time-of-flight massespektrometri (LC-MS) og gasskromatografi/quadrupol massespektrometri (GC-MS) for en fullstendig vurdering av et bredt spekter av metabolitter med over 820 metabolitter. Derfor består dette 3-årige forslaget to hoveddeler - ASD-transkriptomsekvensanalysen ved NGS-teknologi og metabolomikkstudien av ASD via LC-MS og GC-MS-teknologi.