Analyse av pasienter med autosomal dominant polycystisk nyre

Hovedmålet med studien er å etablere en database med kliniske data og genetiske data fra pasienter diagnostisert med ADPKD, med særlig fokus på de som har gjennomgått en spesifikk behandling (Tolvaptan eller Octreotid), som er afferent til poliklinikken for integrerte nyregenetiske sykdommer. U.O. Nefrologi, dialyse og transplantasjon av Sant'Orsola-Malpighi poliklinikk ledet av prof. La Manna. Dybdeanalyse og sammenligning av kliniske, laboratoriemessige og instrumentelle resultater vil bli utført innenfor denne populasjonen.

En grundig personlig og familiehistorie vil bli innhentet, og når informert samtykke er innhentet, vil data legges inn og oppdateres under påfølgende poliklinisk overvåking.

Oppmerksomhet rettes mot det kliniske forløpet av sykdommen i forhold til genetiske varianter (genotype-fenotype-korrelasjon) og behandlinger utført av pasienter, for å overvåke utviklingen av sykdommen til sluttstadium nyresvikt (ESRD) og virkningen som spesifikke terapi har på ulike parametere identifisert som indikerer slik progresjon. Spesielt overvåking av reduksjonen i nyrefunksjonen, vurdert ved kreatinin, eGFR, 24-timers proteinuri og urinosmolaritetsverdier, med oppmerksomhet på å sammenligne utviklingstrender mot ESDR mellom pasienter som ikke får behandling og pasienter på spesifikk terapi, og overvåking av den numeriske og/eller volumetriske økningen i nyrecyster, vurdert ved bildesammenligning av TKV-verdien ved tidspunktet for diagnostisering av polycystisk nyresykdom og ved påfølgende revurdering, med hensyn til omfanget av progresjon etter oppstart av spesifikk terapi, vil bli utført.

De sekundære målene for studien er:

1. kardiovaskulær overvåking, forstått som analyse av pressorprofilen, klaffe- og cerebrale patologier: spesiell oppmerksomhet vil bli gitt til diagnosen og forløpet av hypertensjon og dens terapeutiske behandling, tilstedeværelsen av valvulopati og dens forløp, tilstedeværelsen av aneurismeforandringer i den cerebrale sirkulasjonen og dens kurs
2. overvåking av urologiske komplikasjoner assosiert med polycystisk sykdom, slik som steiner, urinveisinfeksjoner og episoder med makrohematuri.
3. overvåking av andre tilstander assosiert med polycystisk sykdom, som leverinvolvering, vurdering av cystisk involvering ved bildediagnostikk og laboratorieindekser for skade, og tilstedeværelse av rapportert og/eller objektivt bulking-syndrom (tilstedeværelse av abdominalveggbrokk)
4. overvåking av bivirkninger av spesifikk terapi: økt urikemi med mulig behov for terapeutisk justering, akutt leverskade, kvalitet og alvorlighetsgrad av symptomer relatert til vanntap med hensyn til tolvaptan, kvalitet og alvorlighetsgrad av gastrointestinale symptomer med hensyn til oktreotid. I begge undergruppene av pasienter på spesifikk behandling vil også mulig behov for midlertidig eller permanent seponering av behandlingen bli analysert.