- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT00004356
Studie av homocysteinmetabolisme i homocystinuri
MÅL: I. Bestem basal og postmetionin plasmahomocystein hos pasienter med prematur vaskulær sykdom, cystationin beta-syntase (CBS) eller metylentitrahydrofolatreduktase (MTHFR) mangel, og hos obligate heterozygoter for CBS eller MTHFR.
II. Bestem homocysteinmetaboliske hastigheter i hele kroppen med isotopisk merket metionin.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
PROTOKOLSKISSE: Dette er en todelt studie av homocysteinmetabolisme. Alderstilpassede normale kontroller legges inn i begge deler av studien.
I første del av studien får deltakerne oral metionin; baseline- og postmetioninstudier inkluderer aminosyrekvantifisering, analyse av raskt deproteinisert plasma og totalt plasmahomocystein.
I den andre delen av studien gjennomgår deltakerne (bare menn og postmenopausale kvinner) metioninsporingsstudier.
Studietype
Registrering
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
KRITERIER PÅ PROTOKOLLEN:
--Sjukdomskarakteristikker--
Kjent eller mistenkt homocystinuri Cystationin beta-syntase-mangel homocystinuri Obligate heterozygoter for cystationin beta-syntasemangel Prematur vaskulær sykdom
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Publikasjoner og nyttige lenker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Studiet fullført
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Bindevevssykdommer
- Metabolisme, medfødte feil
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Aminosyremetabolisme, medfødte feil
- Hyperhomocysteinemi
- Homocystinuri
Andre studie-ID-numre
- 199/11920
- UCSD-1033
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .