Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af homocysteinmetabolisme i homocystinuri

23. juni 2005 opdateret af: National Center for Research Resources (NCRR)

MÅL: I. Bestem basal og postmethionin plasma homocystein hos patienter med for tidlig vaskulær sygdom, cystathionin beta-syntase (CBS) eller methylentitrahydrofolat reduktase (MTHFR) mangel, og i obligate heterozygoter for CBS eller MTHFR.

II. Bestem hele kroppens homocystein metaboliske hastigheder med isotopisk mærket methionin.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

PROTOKOLOVERSIGT: Dette er en todelt undersøgelse af homocysteinmetabolisme. Aldersmatchede normale kontroller er indtastet i begge dele af undersøgelsen.

I første del af undersøgelsen får deltagerne oral methionin; baseline og postmethionin undersøgelser omfatter aminosyre kvantificering, analyse af hurtigt deproteiniseret plasma og total plasma homocystein.

I den anden del af undersøgelsen gennemgår deltagerne (kun mænd og postmenopausale kvinder) methioninsporingsundersøgelser.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding

60

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

PROTOKOLINDTAGSKRITERIER:

--Sygdomskarakteristika--

Kendt eller mistænkt homocystinuri Cystathionin beta-syntase-deficient homocystinuri Obligate heterozygoter for cystathionin beta-syntase mangel Prematur vaskulær sygdom

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Samarbejdspartnere

University of California, San Diego

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 1995

Studieafslutning

1. oktober 2000

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. oktober 1999

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. oktober 1999

Først opslået (Skøn)

19. oktober 1999

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

24. juni 2005

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. juni 2005

Sidst verificeret

1. december 2001

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 199/11920
  • UCSD-1033

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Homocystinuri

  • Bambino Gesù Hospital and Research Institute
    Catholic University of the Sacred Heart
    Afsluttet
    EPI-743 i Cobalamin C-defekt: Virkninger på syns- og neurologisk svækkelse
    Genetisk sygdom | Retinopati | Methylmalonic Aciduria og Homocystinuria, Cblc Type
    Italien
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnere
    Tilmelding efter invitation
    Tidlig kontrol: Udvidet screening hos nyfødte
    Primær hyperoxaluri type 3 | Diabetes mellitus | Hæmofili A | Hæmofili B | Arvelig fruktoseintolerance | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Seglcellesygdom | Dravet syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Rett syndrom | Wilsons sygdom | Niemann-Pick... og andre forhold
    Forenede Stater

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Taiwan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner