Estudio del metabolismo de la homocisteína en la homocistinuria
OBJETIVOS: I. Determinar la homocisteína plasmática basal y posmetionina en pacientes con enfermedad vascular prematura, deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS) o metilentitrahidrofolato reductasa (MTHFR), y en heterocigotos obligados para CBS o MTHFR.
II. Determine las tasas metabólicas de homocisteína en todo el cuerpo con metionina marcada isotópicamente.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
ESQUEMA DEL PROTOCOLO: Este es un estudio de dos partes del metabolismo de la homocisteína. Los controles normales emparejados por edad se ingresan en ambas partes del estudio.
En la primera parte del estudio, los participantes reciben metionina oral; Los estudios de referencia y posteriores a la metionina incluyen la cuantificación de aminoácidos, el análisis de plasma rápidamente desproteinizado y la homocisteína plasmática total.
En la segunda parte del estudio, los participantes (solo hombres y mujeres posmenopáusicas) se someten a estudios de seguimiento de metionina.
Tipo de estudio
Inscripción
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
CRITERIOS DE ENTRADA DEL PROTOCOLO:
--Características de la enfermedad--
Homocistinuria conocida o sospechada Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa Heterocigotos obligados por deficiencia de cistationina beta-sintasa Enfermedad vascular prematura
Plan de estudios
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Hiperhomocisteinemia
- Homocistinuria
Otros números de identificación del estudio
- 199/11920
- UCSD-1033
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