Studio del metabolismo dell'omocisteina nell'omocistinuria
OBIETTIVI: I. Determinare l'omocisteina plasmatica basale e postmetionina in pazienti con malattia vascolare prematura, deficit di cistationina beta-sintasi (CBS) o metilenetitraidrofolato reduttasi (MTHFR) e negli eterozigoti obbligati per CBS o MTHFR.
II. Determinare i tassi metabolici dell'omocisteina di tutto il corpo con metionina marcata isotopicamente.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
PROTOCOLLO DEL PROTOCOLLO: Questo è uno studio in due parti sul metabolismo dell'omocisteina. Controlli normali di pari età vengono inseriti in entrambe le parti dello studio.
Nella prima parte dello studio, ai partecipanti viene somministrata metionina per via orale; gli studi basali e post-metionina includono la quantificazione degli aminoacidi, l'analisi del plasma rapidamente deproteinizzato e l'omocisteina plasmatica totale.
Nella seconda parte dello studio, i partecipanti (solo uomini e donne in postmenopausa) vengono sottoposti a studi sui traccianti della metionina.
Tipo di studio
Iscrizione
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
CRITERI DI ACCESSO AL PROTOCOLLO:
--Caratteristiche della malattia--
Omocistinuria nota o sospetta Deficit di cistationina beta-sintetasi Omocistinuria Eterozigoti obbligati per deficit di cistationina beta-sintetasi Malattia vascolare prematura
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Pubblicazioni e link utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento dello studio
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie del tessuto connettivo
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Metabolismo degli aminoacidi, errori congeniti
- Iperomocisteinemia
- Omocistinuria
Altri numeri di identificazione dello studio
- 199/11920
- UCSD-1033
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