Estudo do Metabolismo da Homocisteína na Homocistinúria
OBJETIVOS: I. Determinar a homocisteína plasmática basal e pós-metionina em pacientes com doença vascular prematura, deficiência de cistationina beta-sintase (CBS) ou metilenotitrahidrofolato redutase (MTHFR) e em heterozigotos obrigatórios para CBS ou MTHFR.
II. Determine as taxas metabólicas de homocisteína de corpo inteiro com metionina marcada com isótopos.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
ESBOÇO DO PROTOCOLO: Este é um estudo de duas partes do metabolismo da homocisteína. Os controles normais pareados por idade são inseridos em ambas as partes do estudo.
Na primeira parte do estudo, os participantes recebem metionina oral; estudos iniciais e pós-metionina incluem quantificação de aminoácidos, análise de plasma rapidamente desproteinizado e homocisteína plasmática total.
Na segunda parte do estudo, os participantes (somente homens e mulheres pós-menopáusicas) passam por estudos de traçadores de metionina.
Tipo de estudo
Inscrição
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
CRITÉRIOS DE ENTRADA NO PROTOCOLO:
--Características da doença--
Homocistinúria conhecida ou suspeita Homocistinúria deficiente em cistationina beta-sintase Heterozigotos obrigatórios para deficiência de cistationina beta-sintase Doença vascular prematura
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Metabolismo de Aminoácidos, Erros Inatos
- Hiper-homocisteinemia
- Homocistinúria
Outros números de identificação do estudo
- 199/11920
- UCSD-1033
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