Untersuchung des Homocysteinstoffwechsels bei Homocystinurie
ZIELE: I. Bestimmen Sie Basal- und Postmethionin-Homocystein im Plasma bei Patienten mit vorzeitiger Gefäßerkrankung, Cystathionin-Beta-Synthase (CBS) oder Methylentitrahydrofolatreduktase (MTHFR)-Mangel und bei obligaten Heterozygoten für CBS oder MTHFR.
II. Bestimmen Sie die Stoffwechselraten von Homocystein im ganzen Körper mit isotopenmarkiertem Methionin.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
PROTOKOLLÜBERSICHT: Dies ist eine zweiteilige Studie zum Homocysteinstoffwechsel. Altersangepasste normale Kontrollen werden in beide Teile der Studie aufgenommen.
Im ersten Teil der Studie erhalten die Teilnehmer oral Methionin; Grundlinien- und Postmethionin-Studien umfassen Aminosäurequantifizierung, Analyse von schnell deproteinisiertem Plasma und Gesamtplasma-Homocystein.
Im zweiten Teil der Studie werden Teilnehmer (nur Männer und postmenopausale Frauen) Methionin-Tracer-Studien unterzogen.
Studientyp
Einschreibung
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
PROTOKOLL EINTRAGSKRITERIEN:
--Krankheitsmerkmale--
Bekannte oder vermutete Homocystinurie Cystathionin-Beta-Synthase-Mangel Homocystinurie Obligatorische Heterozygoten für Cystathionin-Beta-Synthase-Mangel Vorzeitige Gefäßerkrankung
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Mitarbeiter und Ermittler
Mitarbeiter
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Studienabschluss
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Bindegewebserkrankungen
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Aminosäurestoffwechsel, angeborene Fehler
- Hyperhomocysteinämie
- Homocystinurie
Andere Studien-ID-Nummern
- 199/11920
- UCSD-1033
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