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Étude du métabolisme de l'homocystéine dans l'homocystinurie

23 juin 2005 mis à jour par: National Center for Research Resources (NCRR)

OBJECTIFS: I. Déterminer l'homocystéine plasmatique basale et postméthionine chez les patients atteints d'une maladie vasculaire prématurée, d'un déficit en cystathionine bêta-synthase (CBS) ou en méthylènetitrahydrofolate réductase (MTHFR) et chez les hétérozygotes obligatoires pour le CBS ou le MTHFR.

II. Déterminer les taux métaboliques de l'homocystéine dans le corps entier avec de la méthionine marquée de manière isotopique.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Homocystinurie

Description détaillée

APERÇU DU PROTOCOLE : Il s'agit d'une étude en deux parties du métabolisme de l'homocystéine. Des témoins normaux appariés selon l'âge sont entrés dans les deux parties de l'étude.

Dans la première partie de l'étude, les participants reçoivent de la méthionine par voie orale ; les études de base et post-méthionine comprennent la quantification des acides aminés, l'analyse du plasma rapidement déprotéinisé et l'homocystéine plasmatique totale.

Dans la deuxième partie de l'étude, les participants (hommes et femmes ménopausées uniquement) subissent des études de traceur de méthionine.

Type d'étude

Observationnel

Inscription

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 seconde et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

CRITÈRES D'ENTRÉE DANS LE PROTOCOLE :

--Caractéristiques de la maladie--

Homocystinurie connue ou suspectée Homocystinurie déficiente en cystathionine bêta-synthase Hétérozygotes obligatoires pour le déficit en cystathionine bêta-synthase Maladie vasculaire prématurée

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Center for Research Resources (NCRR)

Collaborateurs

University of California, San Diego

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Page T, Barshop B, Yu AL, Nyhan WL. Treatment of Lesch-Nyhan syndrome with AICAR. Adv Exp Med Biol. 1994;370:353-6. doi: 10.1007/978-1-4615-2584-4_76. No abstract available.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 février 1995

Achèvement de l'étude

1 octobre 2000

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 octobre 1999

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 octobre 1999

Première publication (Estimation)

19 octobre 1999

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

24 juin 2005

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

23 juin 2005

Dernière vérification

1 décembre 2001

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

199/11920
UCSD-1033

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