Medisinske journaler for spedbarn: Forslag til saksrapport

Det er tidligere rapportert at 2:1 AVB i neonatal LQTS synes fortrinnsvis assosiert med HERG-mutasjoner. Det er også rapportert i forbindelse med SCN5A-genet. Vi rapporterer om en nyfødt med medfødt LQTS og medfødt fullstendig hjerteblokk som opplevde hyppige episoder med torades des pointe og ventrikulær takykardi, som i løpet av de første 2 dagene av livet var motstridende med tradisjonell behandling av betablokkere og andre antiarytmika. Til slutt nødvendiggjorde hypotensjon bruk av en epinefrininfusjon, som stoppet ventrikulære takyarytmier. En pacemaker ble implantert når spedbarnet var stabilt og for tiden trives han. Genetisk analyse avslørte en HERG-mutasjon.

For denne studien vil vi trenge tilgang til spedbarnets stasjonære og polikliniske journaler ved Children's Healthcare of Atlanta ved Egleston Children's Hospital og Sibley Heart Center Cardiology for å inkludere hans alder, fødselsdato, journalnummer, stasjonære laboratorier, stasjonære ekkorapporter, polikliniske ekkorapporter, polikliniske og polikliniske EKG-er, polikliniske apotekjournaler, resultatene av hans genetiske analyse, hans historie og fysiske, overføringsnotater, daglige fremdriftsnotater, konsultasjonsrapporter og operasjonsrapporter fra innleggelsen fra 30.9.04.