Naturhistorisk studie i personer med arvelig netthinnesykdom forårsaket av mutasjoner i RPE65 eller LRAT
28. april 2016 oppdatert av: QLT Inc.
Retrospektiv, ukontrollert, multisenter, kasusstudie for å bestemme naturhistorien til visuell funksjon hos personer med arvelig netthinnesykdom (IRD) forårsaket av arvelig mutasjon av retinal pigment epitel 65 protein (RPE65) eller lecitin: retinol acyltransferase (LRAT)
For å evaluere den naturlige historien til visuell funksjon hos personer med IRD fenotypisk diagnostisert som Leber congenital amaurosis (LCA) eller retinitis pigmentosa (RP) forårsaket av RPE65 eller LRAT genmutasjoner.
Studieoversikt
Status
Fullført
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Dette er en retrospektiv, ukontrollert, multisenter, kasushistoriestudie for å bestemme den naturlige historien til visuell funksjon hos pasienter med IRD fenotypisk diagnostisert som LCA eller RP forårsaket av autosomal recessiv mutasjon i RPE65 eller LRAT.
Opptil 60 personer vil bli registrert i denne studien ved omtrent 12 studiesentre i Canada, USA og Europa.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
59
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children, Ophthalmology and Vision Sciences
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H4A 3J1
- Montreal Children's hospital, Mcgill University Health Centre
-
-
-
-
Copenhagen
-
Glostrup, Copenhagen, Danmark
- Glostrup Hospital and National Eye Clinic at the Kennedy Center
-
-
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Forente stater, 21287
- Wilmer Eye Institute - Johns Hopkins Hospital
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Forente stater, 97239-4197
- Casey Eye Institute - Marquam Hill
-
-
-
-
-
Rotterdam, Nederland, 3011 BH
- Rotterdam Ophthalmic Institute
-
-
-
-
-
London, Storbritannia, EC1V 2PD
- Moorfields Eye Hospital - Research and Treatment Centre
-
-
-
-
-
Lausanne, Sveits, CH-1004
- Jules Gonin Eye Hospital - Oculogenetic Unit
-
-
-
-
-
Tübingen, Tyskland, 72076
- STZ Eyetrial at the Department of Ophthalmology - University of Tübingen
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
8 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Personer med IRD fenotypisk diagnostisert som LCA eller RP forårsaket av autosomal recessiv mutasjon i RPE65 eller LRAT.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Mannlige eller kvinnelige forsøkspersoner i alderen 8 år eller eldre med IRD (LCA eller RP) forårsaket av arvelig autosomal recessiv mutasjon i enten RPE65 eller LRAT.
- Forsøkspersoner som har minst 2 dokumenterte kinetiske synsfeltvurderinger av samme isopter(e) i minst ett øye utført med minst 2 års mellomrom på samme type utstyr når forsøkspersonen var mellom 6 og 65 år.
- Hvis det er aktuelt, forsøkspersoner som gir informert samtykke til studien (kravet om informert samtykke kan gjelde for alle nettsteder eller kan fravikes av IRB og/eller lokale forskrifter). Forelder eller foresatt må signere et godkjent informert samtykkeskjema for studien for forsøkspersoner yngre enn myndig alder.
Ekskluderingskriterier:
- Forsøkspersoner som etter etterforskerens mening har en alvorlig akutt eller kronisk medisinsk tilstand, psykiatrisk tilstand, fysisk undersøkelsesfunn eller laboratorieavvik som kan forstyrre tolkningen av deres synsfunksjonsdata.
- Personer med samtidig bilaterale øyelidelser som kan påvirke synsskarphet eller synsfelt (f.eks. avansert glaukom, optisk nevritt, fremre iskemisk optisk nevropati, avansert katarakt, intraokulær kirurgi).
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Emner med IRD
IRD fenotypisk diagnostisert som Leber congenital amaurosis (LCA) eller retinitis pigmentosa (RP) forårsaket av RPE65- eller LRAT-genmutasjoner.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Synsfelt
Tidsramme: Endring i synsfelt over tid. Tidligere vurderinger utført når forsøkspersonen var mellom 6 og 65 år
|
Endring i synsfelt over tid. Tidligere vurderinger utført når forsøkspersonen var mellom 6 og 65 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Synsskarphet
Tidsramme: Endring i synsskarphet over tid. Tidligere vurderinger utført når forsøkspersonen var mellom 6 og 65 år
|
Endring i synsskarphet over tid. Tidligere vurderinger utført når forsøkspersonen var mellom 6 og 65 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Optisk koherenstomografi, hvis tilgjengelig
Tidsramme: Tidligere vurderinger utført når forsøkspersonen var mellom 6 og 65 år
|
Tidligere vurderinger utført når forsøkspersonen var mellom 6 og 65 år
|
|
Elektroretinogram, hvis tilgjengelig
Tidsramme: Tidligere vurderinger utført når forsøkspersonen var mellom 6 og 65 år
|
Tidligere vurderinger utført når forsøkspersonen var mellom 6 og 65 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: David Saperstein, MD, QLT Inc.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. desember 2015
Primær fullføring (Faktiske)
1. mars 2016
Studiet fullført (Faktiske)
1. mars 2016
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
9. oktober 2015
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
9. oktober 2015
Først lagt ut (Anslag)
14. oktober 2015
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
29. april 2016
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
28. april 2016
Sist bekreftet
1. april 2016
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- RET NAT 01
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .