Medicinska journaler för spädbarn: Fallrapportförslag

Det har tidigare rapporterats att 2:1 AVB i neonatal LQTS förefaller vara associerad med HERG-mutationer. Det har också rapporterats i samband med SCN5A-genen. Vi rapporterar om en nyfödd med medfödd LQTS och medfödd fullständig hjärtblockad som upplevde frekventa episoder av torades des pointe och ventrikulär takykardi, som under de första två dagarna av livet var motsträvig mot traditionell behandling av betablockerare och andra antiarytmika. Så småningom krävde hypotoni användningen av en epinefrininfusion, vilket stoppade ventrikulära takyarytmier. En pacemaker implanterades när barnet var stabilt och för närvarande trivs han. Genetisk analys avslöjade en HERG-mutation.

För den här studien kommer vi att behöva tillgång till spädbarnets slutenvårds- och öppenvårdsjournaler vid Children's Healthcare i Atlanta vid Egleston Children's Hospital och Sibley Heart Center Cardiology för att inkludera hans ålder, födelsedatum, journalnummer, slutenvårdslaboratorier, ekorapporter för slutenvård, polikliniska ekorapporter, slutenvårds- och öppenvårds-EKG:er, apoteksjournaler, resultaten av hans genetiska analys, hans historia och fysiska, överföringsanteckningar, dagliga framstegsanteckningar, konsultationsrapporter och operationsrapporter från hans inläggning med början 30/9/04.