Effekten av Eltrombopag for å forbedre trombocytopeni av MYH9-relatert sykdom

Begrepet MYH9-relatert sykdom (MYH9RD) inkluderer fire genetiske lidelser: May-Hegglin-anomali, Sebastian-syndrom, Fechtner-syndrom og Epstein-syndrom. Alle disse lidelsene stammer fra mutasjon av et unikt gen, kalt MYH9, og de har blitt anerkjent som forskjellige kliniske presentasjoner av en enkelt sykdom som ble kalt MYH9RD. Alle pasienter som er rammet av MYH9RD har siden fødselen vist seg med trombocytopeni, noe som kan resultere i en variabel grad av blødningsdiatese; noen av dem utvikler senere ytterligere kliniske manifestasjoner, som nyreskade, sensorinevralt hørselstap og/eller presenil grå stær. Eltrombopag er en oral trombopoietinreseptoragonist som stimulerer spredning og differensiering av megakaryocytter, benmargscellene som produserer blodplater. Dette stoffet er effektivt for å øke antall blodplater hos friske frivillige, så vel som hos pasienter som er rammet av noen ervervede trombocytopenier, slik som idiopatisk trombocytopenisk purpura og HCV-relatert trombocytopeni. Hensikten med denne studien er å bestemme om eltrombopag, administrert oralt i doser på 50 eller 75 mg/daglig i opptil 6 uker, er effektivt for å øke antall blodplater hos pasienter som er påvirket av MYH9RD. Ytterligere mål med denne studien er å teste om eltrombopag er effektivt for å redusere blødningstendenser hos MYH9RD-pasienter; å evaluere sikkerhet og tolerabilitet av eltrombopag hos pasienter med MYH9RD; for å evaluere in vitro-funksjonen til blodplater produsert under behandling hos pasienter som responderer på dette legemidlet.