Effekten af ​​Eltrombopag til at forbedre trombocytopeni af MYH9-relateret sygdom

Udtrykket MYH9-relateret sygdom (MYH9RD) omfatter fire genetiske lidelser: May-Hegglin-anomali, Sebastian-syndrom, Fechtner-syndrom og Epstein-syndrom. Alle disse lidelser stammer fra mutation af et unikt gen, kaldet MYH9, og de er blevet anerkendt som forskellige kliniske præsentationer af en enkelt sygdom, der fik navnet MYH9RD. Alle patienter, der er ramt af MYH9RD, har siden fødslen vist sig med trombocytopeni, hvilket kan resultere i en variabel grad af blødende diatese; nogle af dem udvikler efterfølgende yderligere kliniske manifestationer, såsom nyreskade, sensorineuralt høretab og/eller presenil grå stær. Eltrombopag er en oral trombopoietin-receptoragonist, der stimulerer proliferation og differentiering af megakaryocytter, knoglemarvscellerne, der producerer blodplader. Dette lægemiddel er effektivt til at øge blodpladetallet hos raske frivillige såvel som hos patienter, der er ramt af nogle erhvervede trombocytopenier, såsom idiopatisk trombocytopenisk purpura og HCV-relateret trombocytopeni. Formålet med denne undersøgelse er at bestemme, om eltrombopag, indgivet oralt i en dosis på 50 eller 75 mg/dagligt i op til 6 uger, er effektivt til at øge trombocyttallet hos patienter, der er ramt af MYH9RD. Yderligere formål med denne undersøgelse er at teste, om eltrombopag er effektivt til at reducere blødningstendensen hos MYH9RD-patienter; at evaluere sikkerhed og tolerabilitet af eltrombopag hos patienter med MYH9RD; at evaluere in vitro-funktionen af ​​blodplader produceret under behandling hos patienter, der reagerer på dette lægemiddel.