Účinnost Eltrombopagu ke zlepšení trombocytopenie onemocnění souvisejícího s MYH9

Termín onemocnění související s MYH9 (MYH9RD) zahrnuje čtyři genetické poruchy: May-Hegglinovu anomálii, Sebastianův syndrom, Fechtnerův syndrom a Epsteinův syndrom. Všechny tyto poruchy pocházejí z mutace jedinečného genu, nazvaného MYH9, a byly rozpoznány jako různé klinické projevy jediné nemoci, která byla pojmenována MYH9RD. Všichni pacienti postižení MYH9RD mají od narození trombocytopenii, která může vést k různému stupni krvácivé diatézy; u některých z nich se následně rozvinou další klinické projevy, jako je poškození ledvin, senzorineurální ztráta sluchu a/nebo presenilní katarakta. Eltrombopag je perorální agonista trombopoetinového receptoru, který stimuluje proliferaci a diferenciaci megakaryocytů, buněk kostní dřeně, které produkují krevní destičky. Tento lék je účinný při zvyšování počtu krevních destiček u zdravých dobrovolníků, stejně jako u pacientů postižených některými získanými trombocytopeniemi, jako je idiopatická trombocytopenická purpura a trombocytopenie související s HCV. Účelem této studie je určit, zda je eltrombopag podávaný perorálně v dávce 50 nebo 75 mg/den po dobu až 6 týdnů účinný při zvyšování počtu krevních destiček u pacientů postižených MYH9RD. Dalším cílem této studie je otestovat, zda je eltrombopag účinný při snižování sklonu ke krvácení u pacientů s MYH9RD; zhodnotit bezpečnost a snášenlivost eltrombopagu u pacientů s MYH9RD; k hodnocení in vitro funkce krevních destiček produkovaných během terapie u pacientů reagujících na tento lék.