MYH9関連疾患の血小板減少症を改善するエルトロンボパグの有効性

MYH9 関連疾患 (MYH9RD) という用語には、メイ-ヘグリン異常、セバスチャン症候群、フェヒトナー症候群、およびエプスタイン症候群の 4 つの遺伝性疾患が含まれます。 これらの障害はすべて、MYH9 という名前の固有の遺伝子の変異に由来し、MYH9RD という名前の単一の病気のさまざまな臨床症状として認識されています。 MYH9RD に罹患したすべての患者は、出生時から血小板減少症を呈しており、さまざまな程度の出血素因を引き起こす可能性があります。それらのいくつかは、その後、腎障害、感音難聴、および/または初老期白内障などの追加の臨床症状を発症します。 エルトロンボパグは、血小板を産生する骨髄細胞である巨核球の増殖と分化を刺激する経口トロンボポエチン受容体アゴニストです。 この薬は、健康なボランティアの血小板数の増加、および特発性血小板減少性紫斑病やHCV関連血小板減少症などの後天性血小板減少症の患者に有効です。 この研究の目的は、50 または 75 mg/日を最大 6 週間経口投与したエルトロンボパグが、MYH9RD に罹患した患者の血小板数の増加に有効かどうかを判断することです。 この研究のさらなる目的は、エルトロンボパグがMYH9RD患者の出血傾向を軽減するのに有効かどうかをテストすることです。 MYH9RD患者におけるエルトロンボパグの安全性と忍容性を評価する;この薬に反応する患者の治療中に生成された血小板の in vitro 機能を評価します。