Fase II-studie av Gleevec/Imatinib Mesylate (STI-571, NCS 716051) i nevrofibromatose (NF1) pasienter med plexiforme nevrofibromer

Inklusjonskriterier:

1. Pasienter 3-65 år.
2. Diagnostisering av nevrofibromatose (NF1), som poliklinisk.
3. Tilstedeværelse av klinisk signifikante plexiforme nevrofibromer (biopsi bevist hvis mulig med tilgjengelige vevsblokker); det vil si svulster som potensielt er livstruende eller som påvirker vitale strukturer eller vesentlig svekker livskvaliteten fra smerte eller andre symptomer.
4. Pasienter må ha målbar sykdom ved magnetisk resonanstomografi (MRI). Pasienter må ha en Karnofsky eller Lansky Performance score på > 80 % og en forventet levealder på > 2 måneder.

5. Tilstrekkelig endeorganfunksjon, definert som følgende:

   total bilirubin < 1,5 x ULN, SGOT og SGPT < 2,5 x UNL, kreatinin < 1,5 x ULN, ANC > 1,5 x 109/L, blodplater > 100 x 109/L.

6. Kvinnelige pasienter i fertil alder må ha negativ graviditetstest innen 7 dager før oppstart av studiemedikamentdosering. Postmenopausale kvinner må være amenoréiske i minst 12 måneder for å bli vurdert som ikke-fertile. Mannlige og kvinnelige pasienter med reproduksjonspotensial må godta å bruke en effektiv barrieremetode for prevensjon gjennom hele studien og i opptil 3 måneder etter seponering av studiemedikamentet.
7. Skriftlig, frivillig informert samtykke.

Ekskluderingskriterier:

1. Pasienten har mottatt andre undersøkelsesmidler innen 28 dager etter første dag av studiemedisinsdosering, med mindre sykdommen utvikler seg raskt.
2. Pasienten er < 5 år fri for en annen primær malignitet bortsett fra: hvis den andre primære maligniteten for øyeblikket ikke er klinisk signifikant eller krever aktiv intervensjon, eller hvis annen primær malignitet er en basalcellehudkreft eller et cervikalt karsinom in situ. Eksistensen av annen ondartet sykdom er ikke tillatt.
3. Pasient med grad III/IV hjerteproblemer som definert av New York Heart Association Criteria. (dvs. kongestiv hjertesvikt, hjerteinfarkt innen 6 måneder etter studien)
4. Kvinnelige pasienter som er gravide eller ammer.
5. Pasienten har en alvorlig og/eller ukontrollert medisinsk sykdom (dvs. ukontrollert diabetes, kronisk nyresykdom eller aktiv ukontrollert infeksjon).
6. Pasienten har en kjent hjernemetastase. Ikke-spesifikke CNS-endringer på MR/CT karakteristiske for NF1 er tillatt, men ikke kjente CNS-maligniteter.
7. Pasienten har kjent kronisk leversykdom (dvs. kronisk aktiv hepatitt og cirrhose).
8. Pasienten har en kjent diagnose av infeksjon med humant immunsviktvirus (HIV).
9. Pasienten fikk kjemoterapi innen 4 uker (6 uker for nitrosourea eller mitomycin-C) før studiestart, med mindre sykdommen utvikler seg raskt.
10. Pasienten har tidligere mottatt strålebehandling til mer enn 25 % av benmargen
11. Pasienten gjennomgikk en større operasjon innen 2 uker før studiestart.
12. Pasient med en betydelig historie med manglende overholdelse av medisinske regimer eller manglende evne til å gi pålitelig informert samtykke.