Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Sosial kognisjon og Turners syndrom (COGNITUR)

15. november 2019 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Monosentrisk multidisiplinær studie (psykologer, endokrinologer, psykiatere og molekylærbiologer) for å karakterisere sosial kognisjon hos ungdom med Turners syndrom (TS).

Inklusjonskriterier:

  • Turners syndrom med homogen 45,X karyotype.
  • Alder mellom 8 og 18 år.
  • Somatisk tilstand forenlig med evalueringen.
  • Funksjonsspråk og IQ ≥ 80 for overføringstestene
  • Informert samtykke signert av innehavere av foreldremyndighet, pasient og mor for egen medvirkning (DNA-innsamling).
  • Tilknytning til trygd (begunstiget eller mottaker).

Det primære endepunktet vil være den samlede poengsummen til AQ (Autism Quotient) spørreskjemaet og til SRS (Social Reciprocity Scale), sammenlignet med forventet poengsum for befolkningen generelt. For pasienter med skårer over terskelen for SRS eller QA vil validering av en mulig diagnose av autismespekterforstyrrelser utføres med vanlig brukte diagnostiske verktøy (ADIR (Lord et al, 1994), ADOS-G (Lord et al, 1999) og diagnostisk kriterier for DSM IV-TR).

Sekundære kriterier vil inkludere resultatene av standardiserte tester for å vurdere autistiske trekk (AQ, ADI-R, ADOS, DSM IV-TR kriterier), intellektuell effektivitet (Wechsler-skalaer), psykiatriske komorbiditeter (Kiddie-SADS) og sosiokognitiv profil (SpeX-test, Sosial kognisjon, persepsjon, eksekutive funksjoner).

En DNA-prøve vil bli tatt fra pasienten og hennes mor. Observasjonsperioden er 2 dager for pasienten og ca 1 time for mor. Total varighet av studiet er 3 år.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Pasienter vil bli rekruttert til studien av sin pediatriske endokrinolog under rutinemessige overvåkingsbesøk. De vil da bli kontaktet på telefon eller mail for avtale med mor for mer muntlig og skriftlig informasjon bestående av informasjonsvarsel og informert samtykkeskjema. Rekrutteringen av pasienter med Turner syndrom vil være basert på Reference Center for Rare Endocrine Growth Disorders (AP-HP, Robert Debré, Armand Trousseau og Necker sykehus).

Foreldreopphavet til det gjenværende X-kromosomet vil bli analysert ved hjelp av mikrosatellittanalyse og sammenligning av profilen til pasienten og hennes mor.

Statistisk analyse vil bli utført under veiledning av professor C. ALBERTI ved bruk av allment aksepterte standarder. Alle tester vil være bilaterale. Gitt den utforskende karakteren til studien, vil en signifikansgrense på 10 % benyttes. Statistiske analyser vil bli utført ved bruk av SAS programvare V 9.2.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

25

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75019
        • Robert Debre Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

8 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Hunn

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Turners syndrom pasienter

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Turners syndrom med homogen 45,X karyotype.
  • Alder mellom 8 og 18 år.
  • Somatisk tilstand forenlig med evalueringen.
  • Funksjonsspråk og IQ ≥ 80 for overføringstestene
  • Informert samtykke signert av innehavere av foreldremyndighet, pasient og mor for egen medvirkning (DNA-innsamling).
  • Tilknytning til trygd (begunstiget eller mottaker).

Ekskluderingskriterier:

  • Ytterligere tilstand assosiert med en autismespekterforstyrrelse
  • Turners syndrom er ikke relatert til en homogen 45,X karyotype

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Turners syndrom pasienter
Evaluering av 45,X Turner syndrom pasienter
Annen: Evaluering av 45,X Turner syndrom pasienter
Evaluering av 45,X Turner syndrom pasienter

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Samlet poengsum til AQ (Autism Quotient) spørreskjemaet.
Tidsramme: 2 dager
2 dager
SRS (Social Reciprocity Scale), sammenlignet med forventet skåre for befolkningen generelt.
Tidsramme: 2 dager
2 dager

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sosio-kognitiv profil og opprinnelsesforelder til det intakte X-kromosomet
Tidsramme: 2 dager

Resultater av standardiserte tester for å vurdere autistiske trekk (AQ, ADI-R, ADOS, DSM IV-TR kriterier), intellektuell effektivitet (Wechsler-skalaer), psykiatriske komorbiditeter (Kiddie-SADS) og sosiokognitiv profil (SpeX-test, Sosial kognisjon, Persepsjon, eksekutive funksjoner).

Opprinnelsesforelder til det intakte X-kromosomet og dets forhold til de autistiske trekkene.
2 dager

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Jean-Claude Carel, PHD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Studiestol: Delorme Richard, PHD, APHP

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. mars 2013

Primær fullføring (Faktiske)

1. mars 2017

Studiet fullført (Faktiske)

1. mars 2017

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

6. september 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

14. september 2012

Først lagt ut (Anslag)

19. september 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. november 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. november 2019

Sist bekreftet

1. oktober 2016

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • P110911
  • ID RCB 2012-A00488-35 (Annen identifikator: ID RCB)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere