Cognição Social e Síndrome de Turner (COGNITUR)

Estudo multidisciplinar monocêntrico (psicólogos, endocrinologistas, psiquiatras e biólogos moleculares) para caracterizar a cognição social em adolescentes com síndrome de Turner (ST).

Critério de inclusão:

• Síndrome de Turner com cariótipo homogêneo 45,X.
• Idade entre 8 e 18 anos.
• Estado somático compatível com a avaliação.
• Linguagem funcional e QI ≥ 80 para os testes de transferência
• Consentimento informado assinado pelos detentores do poder paternal, a paciente e a mãe para sua própria participação (coleta de DNA).
• Afiliação à Segurança Social (beneficiário ou cessionário).

O endpoint primário será a pontuação geral do questionário AQ (Quociente de Autismo) e da SRS (Escala de Reciprocidade Social), em comparação com as pontuações esperadas para a população em geral. Para pacientes com pontuações acima do limiar para SRS ou QA, a validação de um possível diagnóstico de transtornos do espectro do autismo será realizada com ferramentas de diagnóstico comumente usadas (ADIR (Lord et al, 1994), ADOS-G (Lord et al, 1999) e diagnóstico critérios do DSM IV-TR).

Os critérios secundários incluirão os resultados de testes padronizados para avaliar características autistas (critérios AQ, ADI-R, ADOS, DSM IV-TR), eficiência intelectual (escalas Wechsler), comorbidades psiquiátricas (Kiddie-SADS) e perfil sociocognitivo (teste SpeX, Cognição social, Percepção, Funções executivas).

Uma amostra de DNA será coletada da paciente e de sua mãe. O período de observação é de 2 dias para o paciente e cerca de 1 hora para a mãe. A duração total do estudo é de 3 anos.