Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Sociální kognice a Turnerův syndrom (COGNITUR)

15. listopadu 2019 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Monocentrická multidisciplinární studie (psychologové, endokrinologové, psychiatři a molekulární biologové) k charakterizaci sociální kognice u adolescentů s Turnerovým syndromem (TS).

Kritéria pro zařazení:

  • Turnerův syndrom s homogenním karyotypem 45,X.
  • Věk mezi 8 a 18 lety.
  • Somatický stav kompatibilní s hodnocením.
  • Funkční jazyk a IQ ≥ 80 pro přenosové testy
  • Informovaný souhlas podepsaný nositeli rodičovské pravomoci, pacientem a matkou k vlastní účasti (odběru DNA).
  • Příslušnost k sociálnímu zabezpečení (příjemce nebo nabyvatel).

Primárním koncovým bodem bude celkové skóre v dotazníku AQ (Autism Quotient) a v SRS (Social Reciprocity Scale) ve srovnání s očekávaným skóre pro běžnou populaci. U pacientů se skóre nad prahem pro SRS nebo QA bude provedena validace možné diagnózy poruch autistického spektra pomocí běžně používaných diagnostických nástrojů (ADIR (Lord et al, 1994), ADOS-G (Lord et al, 1999) a diagnostických kritéria DSM IV-TR).

Sekundární kritéria budou zahrnovat výsledky standardizovaných testů pro hodnocení autistických rysů (kritéria AQ, ADI-R, ADOS, DSM IV-TR), intelektuální výkonnosti (Wechslerovy škály), psychiatrických komorbidit (Kiddie-SADS) a sociokognitivního profilu (SpeX test, Sociální kognice, percepce, exekutivní funkce).

Pacientce a její matce bude odebrán vzorek DNA. Doba pozorování je u pacienta 2 dny a u matky asi 1 hodina. Celková doba studia je 3 roky.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Pacienti budou do studie přijímáni jejich dětským endokrinologem během rutinních monitorovacích návštěv. Poté budou telefonicky nebo e-mailem kontaktovány, aby si domluvily schůzku se svou matkou, kde jim budou poskytnuty další ústní a písemné informace sestávající z informačního oznámení a formuláře informovaného souhlasu. Nábor pacientů s Turnerovým syndromem bude založen na Referenčním centru pro vzácné endokrinní poruchy růstu (nemocnice AP-HP, Robert Debré, Armand Trousseau a Necker).

Rodičovský původ zbývajícího chromozomu X bude analyzován pomocí mikrosatelitní analýzy a srovnání profilu pacientky a její matky.

Statistická analýza bude prováděna pod dohledem profesora C. ALBERTIHO za použití běžně uznávaných standardů. Všechny testy budou oboustranné. Vzhledem k průzkumnému charakteru studie bude použit práh významnosti 10 %. Statistické analýzy budou provedeny pomocí softwaru SAS V 9.2.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

25

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75019
        • Robert Debré Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

8 let až 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Ženský

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s Turnerovým syndromem

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Turnerův syndrom s homogenním karyotypem 45,X.
  • Věk mezi 8 a 18 lety.
  • Somatický stav kompatibilní s hodnocením.
  • Funkční jazyk a IQ ≥ 80 pro přenosové testy
  • Informovaný souhlas podepsaný nositeli rodičovské pravomoci, pacientem a matkou k vlastní účasti (odběru DNA).
  • Příslušnost k sociálnímu zabezpečení (příjemce nebo nabyvatel).

Kritéria vyloučení:

  • Další stav spojený s poruchou autistického spektra
  • Turnerův syndrom nesouvisí s homogenním karyotypem 45,X

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s Turnerovým syndromem
Hodnocení 45 pacientů se syndromem X Turner
Jiný: Hodnocení 45 pacientů se syndromem X Turner
Hodnocení 45 pacientů se syndromem X Turner

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Celkové skóre v dotazníku AQ (Autism Quotient).
Časové okno: 2 dny
2 dny
SRS (Social Reciprocity Scale) ve srovnání s očekávaným skóre pro běžnou populaci.
Časové okno: 2 dny
2 dny

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Socio-kognitivní profil a rodič původu intaktního X chromozomu
Časové okno: 2 dny

Výsledky standardizovaných testů k posouzení autistických rysů (kritéria AQ, ADI-R, ADOS, DSM IV-TR), intelektuální výkonnosti (Wechslerovy škály), psychiatrických komorbidit (Kiddie-SADS) a sociokognitivního profilu (SpeX test, sociální kognice, vnímání, výkonné funkce).

Rodič původu intaktního chromozomu X a jeho vztah k autistickým rysům.
2 dny

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Jean-Claude Carel, PHD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Studijní židle: Delorme Richard, PHD, APHP

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. března 2013

Primární dokončení (Aktuální)

1. března 2017

Dokončení studie (Aktuální)

1. března 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. září 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. září 2012

První zveřejněno (Odhad)

19. září 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. listopadu 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. listopadu 2019

Naposledy ověřeno

1. října 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P110911
  • ID RCB 2012-A00488-35 (Jiný identifikátor: ID RCB)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Turnerův syndrom

Klinické studie na Hodnocení 45 pacientů se syndromem X Turner

  • San Raffaele University
    Nábor
    Lynchův syndrom X-Talk o enterální sliznici s imunitním systémem (LYNX-EYE)
    Lynchův syndrom | HNPCC | Mutace genu MLH1 | Dědičná rakovina | Lynchův syndrom I (místně specifická rakovina tlustého střeva) | Mutace genu MSH2 | Mutace genu MSH6 | Genová mutace PMS2 | Lynchův syndrom II | Dědičný rakovinový syndrom | Lynchův syndrom I | Genová mutace HNPCC | Vymazání + duplikace genu MLH1 | MLH1 Ztráta... a další podmínky
    Spojené státy, Itálie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Myanmar

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit