Sosiaalinen kognitio ja Turnerin oireyhtymä (COGNITUR)
Yksikeskinen monitieteinen tutkimus (psykologit, endokrinologit, psykiatrit ja molekyylibiologit) luonnehtimaan Turnerin oireyhtymää (TS) sairastavien nuorten sosiaalista kognitiota.
Sisällyttämiskriteerit:
- Turnerin oireyhtymä, jolla on homogeeninen 45,X karyotyyppi.
- Ikä 8-18 vuotta.
- Somaattinen tila yhteensopiva arvioinnin kanssa.
- Toiminnallinen kieli ja IQ ≥ 80 siirtotesteissä
- Vanhempainvallan haltijoiden, potilaan ja äidin allekirjoittama tietoinen suostumus omaan osallistumiseen (DNA-keräys).
- Kuuluminen sosiaaliturvaan (edunsaaja tai edunsaaja).
Ensisijainen päätepiste on AQ (Autism Quotient) -kyselyn ja SRS:n (Social Reciprocity Scale) kokonaispistemäärä verrattuna väestön odotettuihin pisteisiin. Potilaille, joiden pisteet ylittävät SRS- tai laadunvarmistuskynnyksen, autismikirjon häiriön mahdollisen diagnoosin validointi suoritetaan yleisesti käytetyillä diagnostisilla työkaluilla (ADIR (Lord et al, 1994), ADOS-G (Lord et al, 1999) ja diagnostiikalla. DSM IV-TR:n kriteerit).
Toissijaisia kriteerejä ovat standardisoitujen testien tulokset, joilla arvioidaan autistisia piirteitä (AQ, ADI-R, ADOS, DSM IV-TR kriteerit), älyllistä tehokkuutta (Wechslerin asteikot), psykiatrisia liitännäissairauksia (Kiddie-SADS) ja sosiokognitiivista profiilia (SpeX-testi, Sosiaalinen kognitio, havainto, toimeenpanotoiminnot).
Potilaalta ja hänen äidiltään otetaan DNA-näyte. Tarkkailujakso on 2 päivää potilaalla ja noin 1 tunti äidillä. Opintojen kokonaiskesto on 3 vuotta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Potilaat värvätään tutkimukseen lasten endokrinologin toimesta rutiinitarkkailukäyntien aikana. Heihin otetaan sitten yhteyttä puhelimitse tai postitse tapaamista varten äitinsä kanssa saadakseen lisää suullisia ja kirjallisia tietoja, jotka sisältävät tiedotusilmoituksen ja tietoisen suostumuslomakkeen. Turnerin oireyhtymäpotilaiden rekrytointi perustuu harvinaisten endokriinisten kasvuhäiriöiden referenssikeskukseen (AP-HP, Robert Debrén, Armand Trousseaun ja Neckerin sairaalat).
Jäljelle jääneen X-kromosomin vanhempien alkuperä analysoidaan käyttämällä mikrosatelliittianalyysiä ja vertaamalla potilaan ja hänen äitinsä profiilia.
Tilastollinen analyysi suoritetaan professori C. ALBERTIN valvonnassa käyttäen yleisesti hyväksyttyjä standardeja. Kaikki testit ovat kahdenvälisiä. Tutkimuksen luonteen vuoksi käytetään 10 %:n merkitsevyyskynnystä. Tilastolliset analyysit suoritetaan SAS-ohjelmistolla V 9.2.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75019
- Robert Debre Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Turnerin oireyhtymä, jolla on homogeeninen 45,X karyotyyppi.
- Ikä 8-18 vuotta.
- Somaattinen tila yhteensopiva arvioinnin kanssa.
- Toiminnallinen kieli ja IQ ≥ 80 siirtotesteissä
- Vanhempainvallan haltijoiden, potilaan ja äidin allekirjoittama tietoinen suostumus omaan osallistumiseen (DNA-keräys).
- Kuuluminen sosiaaliturvaan (edunsaaja tai edunsaaja).
Poissulkemiskriteerit:
- Lisäsairaus, joka liittyy autismikirjon häiriöön
- Turnerin oireyhtymä ei liity homogeeniseen 45,X-kryotyyppiin
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Turnerin oireyhtymäpotilaat
45,X Turnerin oireyhtymäpotilaan arviointi
|
45,X Turnerin oireyhtymäpotilaan arviointi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Kokonaispisteet AQ (Autism Quotient) -kyselyyn.
Aikaikkuna: 2 päivää
|
2 päivää
|
|
SRS (Social Reciprocity Scale) verrattuna väestön odotettuihin pisteisiin.
Aikaikkuna: 2 päivää
|
2 päivää
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sosiokognitiivinen profiili ja ehjän X-kromosomin alkuperä
Aikaikkuna: 2 päivää
|
Standardoitujen testien tulokset autististen piirteiden (AQ, ADI-R, ADOS, DSM IV-TR kriteerit), älyllisen tehokkuuden (Wechslerin asteikot), psykiatristen liitännäissairauksien (Kiddie-SADS) ja sosiokognitiivisen profiilin (SpeX-testi, sosiaalinen kognitio, havainto, toimeenpanotoiminnot). Terveen X-kromosomin alkuperä ja sen suhde autistisiin piirteisiin. |
2 päivää
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Jean-Claude Carel, PHD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Opintojen puheenjohtaja: Delorme Richard, PHD, APHP
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Sydänsairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Sairaus
- Sukurauhasten häiriöt
- Seksuaalisen kehityksen häiriöt
- Urogenitaaliset poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Sydänvika, synnynnäinen
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Kromosomihäiriöt
- Sukupuolikromosomihäiriöt
- Sukupuolen kehityksen sukupuolikromosomihäiriöt
- Oireyhtymä
- Turnerin syndrooma
- Sukurauhasten dysgeneesi
Muut tutkimustunnusnumerot
- P110911
- ID RCB 2012-A00488-35 (Muu tunniste: ID RCB)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .