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Soziale Kognition und Turner-Syndrom (COGNITUR)

15. November 2019 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Monozentrische multidisziplinäre Studie (Psychologen, Endokrinologen, Psychiater und Molekularbiologen) zur Charakterisierung der sozialen Kognition bei Jugendlichen mit Turner-Syndrom (TS).

Einschlusskriterien:

  • Turner-Syndrom mit homogenem 45,X-Karyotyp.
  • Alter zwischen 8 und 18 Jahren.
  • Somatischer Zustand kompatibel mit der Bewertung.
  • Funktionale Sprache und IQ ≥ 80 für die Transfertests
  • Von den Erziehungsberechtigten, der Patientin und der Mutter unterschriebene Einverständniserklärung zur eigenen Teilnahme (DNA-Sammlung).
  • Zugehörigkeit zur Sozialversicherung (Begünstigter oder Begünstigter).

Der primäre Endpunkt ist die Gesamtpunktzahl des AQ-Fragebogens (Autismus-Quotient) und der SRS-Skala (Social Reciprocity Scale) im Vergleich zu den erwarteten Punktzahlen für die Allgemeinbevölkerung. Für Patienten mit Werten über dem Schwellenwert für SRS oder QA wird eine Validierung einer möglichen Diagnose von Autismus-Spektrum-Störungen mit allgemein verwendeten Diagnoseinstrumenten (ADIR (Lord et al., 1994), ADOS-G (Lord et al., 1999) und diagnostischen durchgeführt Kriterien des DSM IV-TR).

Zu den sekundären Kriterien gehören die Ergebnisse standardisierter Tests zur Beurteilung autistischer Merkmale (AQ-, ADI-R-, ADOS-, DSM-IV-TR-Kriterien), der intellektuellen Leistungsfähigkeit (Wechsler-Skalen), psychiatrischer Komorbiditäten (Kiddie-SADS) und des soziokognitiven Profils (SpeX-Test, Soziale Kognition, Wahrnehmung, ausführende Funktionen).

Der Patientin und ihrer Mutter wird eine DNA-Probe entnommen. Der Beobachtungszeitraum beträgt 2 Tage für die Patientin und ca. 1 Stunde für die Mutter. Die Gesamtdauer des Studiums beträgt 3 Jahre.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Patienten werden von ihrem pädiatrischen Endokrinologen während routinemäßiger Überwachungsbesuche für die Studie rekrutiert. Sie werden dann telefonisch oder per E-Mail kontaktiert, um einen Termin mit ihrer Mutter zu vereinbaren, um weitere mündliche und schriftliche Informationen zu erhalten, die aus einer Informationsmitteilung und einer Einverständniserklärung bestehen. Die Rekrutierung von Turner-Syndrom-Patienten basiert auf dem Referenzzentrum für seltene endokrine Wachstumsstörungen (AP-HP, Robert Debré, Armand Trousseau und Necker-Krankenhäuser).

Der elterliche Ursprung des verbleibenden X-Chromosoms wird mittels Mikrosatellitenanalyse und Vergleich des Profils der Patientin und ihrer Mutter analysiert.

Die statistische Analyse wird unter der Aufsicht von Professor C. ALBERTI unter Verwendung allgemein anerkannter Standards durchgeführt. Alle Tests werden bilateral sein. Aufgrund des explorativen Charakters der Studie wird eine Signifikanzschwelle von 10 % verwendet. Statistische Analysen werden mit der SAS-Software V 9.2 durchgeführt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

25

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75019
        • Robert Debre Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

8 Jahre bis 18 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Weiblich

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Patienten mit Turner-Syndrom

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Turner-Syndrom mit homogenem 45,X-Karyotyp.
  • Alter zwischen 8 und 18 Jahren.
  • Somatischer Zustand kompatibel mit der Bewertung.
  • Funktionale Sprache und IQ ≥ 80 für die Transfertests
  • Von den Erziehungsberechtigten, der Patientin und der Mutter unterschriebene Einverständniserklärung zur eigenen Teilnahme (DNA-Sammlung).
  • Zugehörigkeit zur Sozialversicherung (Begünstigter oder Begünstigter).

Ausschlusskriterien:

  • Zusätzliche Erkrankung im Zusammenhang mit einer Autismus-Spektrum-Störung
  • Turner-Syndrom, das nicht mit einem homogenen 45,X-Karyotyp zusammenhängt

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit Turner-Syndrom
Auswertung von 45,X-Turner-Syndrom-Patienten
Sonstiges: Auswertung von 45,X-Turner-Syndrom-Patienten
Auswertung von 45,X-Turner-Syndrom-Patienten

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Gesamtpunktzahl für den AQ-Fragebogen (Autismus-Quotient).
Zeitfenster: 2 Tage
2 Tage
SRS (Social Reciprocity Scale) im Vergleich zu den erwarteten Werten für die allgemeine Bevölkerung.
Zeitfenster: 2 Tage
2 Tage

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sozio-kognitives Profil und Ursprungs-Elternteil des intakten X-Chromosoms
Zeitfenster: 2 Tage

Ergebnisse standardisierter Tests zur Erfassung autistischer Merkmale (AQ, ADI-R, ADOS, DSM IV-TR-Kriterien), intellektueller Leistungsfähigkeit (Wechsler-Skalen), psychiatrischer Komorbiditäten (Kiddie-SADS) und soziokognitivem Profil (SpeX-Test, Sozialkognition, Perzeption, Exekutivfunktionen).

Herkunfts-Elternteil des intakten X-Chromosoms und seine Beziehung zu den autistischen Merkmalen.
2 Tage

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ermittler

  • Hauptermittler: Jean-Claude Carel, PHD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Studienstuhl: Delorme Richard, PHD, APHP

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. März 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. März 2017

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. März 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

6. September 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

14. September 2012

Zuerst gepostet (Schätzen)

19. September 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. November 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. November 2019

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2016

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • P110911
  • ID RCB 2012-A00488-35 (Andere Kennung: ID RCB)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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