Cognición social y síndrome de Turner (COGNITUR)

Estudio multidisciplinario monocéntrico (psicólogos, endocrinólogos, psiquiatras y biólogos moleculares) para caracterizar la cognición social en adolescentes con síndrome de Turner (ST).

Criterios de inclusión:

• Síndrome de Turner con cariotipo homogéneo 45,X.
• Edad entre 8 y 18 años.
• Estado somático compatible con la evaluación.
• Lenguaje funcional y CI ≥ 80 para las pruebas de transferencia
• Consentimiento informado firmado por los titulares de la patria potestad, el paciente y la madre para su propia participación (colección de ADN).
• Afiliación a la Seguridad Social (beneficiario o cesionario).

El criterio principal de valoración será la puntuación global del cuestionario AQ (Coeficiente de autismo) y de la SRS (Escala de reciprocidad social), en comparación con las puntuaciones esperadas para la población general. Para pacientes con puntajes por encima del umbral para SRS o QA, la validación de un posible diagnóstico de trastornos del espectro autista se realizará con herramientas de diagnóstico de uso común (ADIR (Lord et al, 1994), ADOS-G (Lord et al, 1999) y herramientas de diagnóstico). criterios del DSM IV-TR).

Los criterios secundarios incluirán los resultados de pruebas estandarizadas para evaluar características autistas (criterios AQ, ADI-R, ADOS, DSM IV-TR), eficiencia intelectual (escalas de Wechsler), comorbilidades psiquiátricas (Kiddie-SADS) y perfil sociocognitivo (test SpeX, Cognición social, Percepción, Funciones ejecutivas).

Se recolectará una muestra de ADN de la paciente y su madre. El período de observación es de 2 días para el paciente y de aproximadamente 1 hora para la madre. La duración total del estudio es de 3 años.