Cognition sociale et syndrome de Turner (COGNITUR)
Étude multidisciplinaire monocentrique (psychologues, endocrinologues, psychiatres et biologistes moléculaires) pour caractériser la cognition sociale chez les adolescents atteints du syndrome de Turner (TS).
Critère d'intégration:
- Syndrome de Turner avec caryotype 45,X homogène.
- Âge entre 8 et 18 ans.
- Etat somatique compatible avec l'évaluation.
- Langage fonctionnel et QI ≥ 80 pour les tests de transfert
- Consentement éclairé signé par les titulaires de l'autorité parentale, la patiente et la mère pour sa propre participation (prélèvement ADN).
- Affiliation à la Sécurité Sociale (bénéficiaire ou cessionnaire).
Le critère de jugement principal sera le score global au questionnaire AQ (Quotient Autistique) et au SRS (Social Reciprocity Scale), par rapport aux scores attendus pour la population générale. Pour les patients dont les scores sont supérieurs au seuil de SRS ou d'AQ, la validation d'un diagnostic possible de troubles du spectre autistique sera effectuée avec des outils de diagnostic couramment utilisés (ADIR (Lord et al, 1994), ADOS-G (Lord et al, 1999) et diagnostic critères du DSM IV-TR).
Les critères secondaires comprendront les résultats de tests standardisés pour évaluer les caractéristiques autistiques (critères AQ, ADI-R, ADOS, DSM IV-TR), l'efficacité intellectuelle (échelles de Wechsler), les comorbidités psychiatriques (Kiddie-SADS) et le profil sociocognitif (test SpeX, Cognition sociale, Perception, Fonctions exécutives).
Un échantillon d'ADN sera prélevé sur la patiente et sa mère. La période d'observation est de 2 jours pour le patient et d'environ 1 heure pour la mère. La durée totale de l'étude est de 3 ans.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les patients seront recrutés pour l'étude par leur endocrinologue pédiatrique lors de visites de suivi de routine. Ils seront ensuite contactés par téléphone ou par mail pour un rendez-vous avec leur mère pour une information plus orale et écrite consistant en une notice d'information et un formulaire de consentement éclairé. Le recrutement des patients atteints du syndrome de Turner s'appuiera sur le Centre de référence des troubles endocriniens rares de la croissance (AP-HP, hôpitaux Robert Debré, Armand Trousseau et Necker).
L'origine parentale du chromosome X restant sera analysée à l'aide d'une analyse microsatellite et d'une comparaison du profil de la patiente et de sa mère.
L'analyse statistique sera menée sous la direction du professeur C. ALBERTI en utilisant des normes communément acceptées. Tous les tests seront bilatéraux. Compte tenu du caractère exploratoire de l'étude, un seuil de significativité de 10 % sera retenu. Les analyses statistiques seront effectuées à l'aide du logiciel SAS V 9.2.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
-
Paris, France, 75019
- Robert Debre Hospital
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Syndrome de Turner avec caryotype 45,X homogène.
- Âge entre 8 et 18 ans.
- Etat somatique compatible avec l'évaluation.
- Langage fonctionnel et QI ≥ 80 pour les tests de transfert
- Consentement éclairé signé par les titulaires de l'autorité parentale, la patiente et la mère pour sa propre participation (prélèvement ADN).
- Affiliation à la Sécurité Sociale (bénéficiaire ou cessionnaire).
Critère d'exclusion:
- Affection supplémentaire associée à un trouble du spectre autistique
- Syndrome de Turner non lié à un caryotype 45,X homogène
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Patients atteints du syndrome de Turner
Évaluation des patients atteints du syndrome de 45,X Turner
|
Évaluation des patients atteints du syndrome de 45,X Turner
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
Score global au questionnaire AQ (Quotient Autistique).
Délai: 2 jours
|
2 jours
|
|
SRS (Social Reciprocity Scale), par rapport aux scores attendus pour la population générale.
Délai: 2 jours
|
2 jours
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Profil socio-cognitif et parent d'origine du chromosome X intact
Délai: 2 jours
|
Résultats de tests standardisés pour évaluer les caractéristiques autistiques (critères AQ, ADI-R, ADOS, DSM IV-TR), l'efficacité intellectuelle (échelles de Wechsler), les comorbidités psychiatriques (Kiddie-SADS) et le profil sociocognitif (test SpeX, Cognition sociale, Perception, fonctions executives). Parent d'origine du chromosome X intact et sa relation avec les caractéristiques autistiques. |
2 jours
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Jean-Claude Carel, PHD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Chaise d'étude: Delorme Richard, PHD, APHP
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies cardiaques
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies du système endocrinien
- Maladie
- Troubles gonadiques
- Troubles du développement sexuel
- Anomalies urogénitales
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Malformations cardiaques congénitales
- Anomalies cardiovasculaires
- Troubles chromosomiques
- Troubles des chromosomes sexuels
- Troubles des chromosomes sexuels du développement sexuel
- Syndrome
- Syndrome de Turner
- Dysgénésie gonadique
Autres numéros d'identification d'étude
- P110911
- ID RCB 2012-A00488-35 (Autre identifiant: ID RCB)
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .