Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Poznanie społeczne i zespół Turnera (COGNITUR)

15 listopada 2019 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Monocentryczne multidyscyplinarne badanie (psycholodzy, endokrynolodzy, psychiatrzy i biolodzy molekularni) mające na celu scharakteryzowanie poznania społecznego u nastolatków z zespołem Turnera (TS).

Kryteria przyjęcia:

  • Zespół Turnera z jednorodnym kariotypem 45,X.
  • Wiek od 8 do 18 lat.
  • Stan somatyczny zgodny z oceną.
  • Funkcjonalny język i IQ ≥ 80 dla testów transferowych
  • Świadoma zgoda podpisana przez osoby sprawujące władzę rodzicielską, pacjentkę i matkę na jej własny udział (pobranie DNA).
  • Przynależność do ubezpieczenia społecznego (beneficjent lub cesjonariusz).

Pierwszorzędowym punktem końcowym będzie ogólny wynik kwestionariusza AQ (Autism Quotient) oraz SRS (Skala wzajemności społecznej), w porównaniu z oczekiwanymi wynikami dla populacji ogólnej. W przypadku pacjentów z wynikami powyżej progu SRS lub QA zostanie przeprowadzona walidacja możliwej diagnozy zaburzeń ze spektrum autyzmu za pomocą powszechnie stosowanych narzędzi diagnostycznych (ADIR (Lord i in., 1994), ADOS-G (Lord i in., 1999) oraz kryteria DSM IV-TR).

Kryteriami drugorzędowymi będą wyniki standaryzowanych testów oceniających cechy autystyczne (kryteria AQ, ADI-R, ADOS, DSM IV-TR), sprawność intelektualną (skale Wechslera), współistniejące choroby psychiczne (Kiddie-SADS) oraz profil socjopoznawczy (test SpeX, Poznanie społeczne, Percepcja, Funkcje wykonawcze).

Próbka DNA zostanie pobrana od pacjentki i jej matki. Okres obserwacji wynosi 2 dni dla pacjentki i około 1 godziny dla matki. Całkowity czas trwania studiów wynosi 3 lata.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Pacjenci będą rekrutowani do badania przez endokrynologa dziecięcego podczas rutynowych wizyt kontrolnych. Następnie skontaktuje się z nimi telefonicznie lub pocztą w celu umówienia spotkania z matką w celu uzyskania bardziej ustnych i pisemnych informacji, składających się z zawiadomienia informacyjnego i formularza świadomej zgody. Rekrutacja pacjentów z zespołem Turnera będzie oparta na Centrum Referencyjnym ds. Rzadkich Zaburzeń Wzrostu Endokrynologicznego (szpitale AP-HP, Robert Debré, Armand Trousseau i Necker).

Rodzicielskie pochodzenie pozostałego chromosomu X zostanie przeanalizowane za pomocą analizy mikrosatelitarnej i porównania profilu pacjentki i jej matki.

Analiza statystyczna zostanie przeprowadzona pod kierunkiem prof. C. ALBERTIEGO z wykorzystaniem powszechnie przyjętych standardów. Wszystkie testy będą dwustronne. Ze względu na eksploracyjny charakter badania przyjęto próg istotności na poziomie 10%. Analizy statystyczne zostaną przeprowadzone przy użyciu oprogramowania SAS V 9.2.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

25

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75019
        • Robert Debre Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

8 lat do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Kobieta

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z zespołem Turnera

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Zespół Turnera z jednorodnym kariotypem 45,X.
  • Wiek od 8 do 18 lat.
  • Stan somatyczny zgodny z oceną.
  • Funkcjonalny język i IQ ≥ 80 dla testów transferowych
  • Świadoma zgoda podpisana przez osoby sprawujące władzę rodzicielską, pacjentkę i matkę na jej własny udział (pobranie DNA).
  • Przynależność do ubezpieczenia społecznego (beneficjent lub cesjonariusz).

Kryteria wyłączenia:

  • Dodatkowy stan związany z zaburzeniem ze spektrum autyzmu
  • Zespół Turnera niezwiązany z jednorodnym kariotypem 45,X

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z zespołem Turnera
Ocena pacjentów z zespołem Turnera 45,X
Inny: Ocena pacjentów z zespołem Turnera 45,X
Ocena pacjentów z zespołem Turnera 45,X

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Ogólny wynik kwestionariusza AQ (Autism Quotient).
Ramy czasowe: 2 dni
2 dni
SRS (Skala Wzajemności Społecznej), w porównaniu z oczekiwanymi wynikami dla populacji ogólnej.
Ramy czasowe: 2 dni
2 dni

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Profil społeczno-poznawczy i rodzic pochodzenia nienaruszonego chromosomu X
Ramy czasowe: 2 dni

Wyniki standaryzowanych testów oceniających cechy autystyczne (kryteria AQ, ADI-R, ADOS, DSM IV-TR), sprawność intelektualną (skale Wechslera), współistniejące choroby psychiczne (Kiddie-SADS) oraz profil socjopoznawczy (test SpeX, poznanie społeczne, percepcja, funkcje wykonawcze).

Rodzic pochodzenia nienaruszonego chromosomu X i jego związek z cechami autystycznymi.
2 dni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Śledczy

  • Główny śledczy: Jean-Claude Carel, PHD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Krzesło do nauki: Delorme Richard, PHD, APHP

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 marca 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 marca 2017

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 marca 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 września 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

14 września 2012

Pierwszy wysłany (Oszacować)

19 września 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 listopada 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 listopada 2019

Ostatnia weryfikacja

1 października 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • P110911
  • ID RCB 2012-A00488-35 (Inny identyfikator: ID RCB)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj