Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Social kognition og Turners syndrom (COGNITUR)

15. november 2019 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Monocentrisk multidisciplinær undersøgelse (psykologer, endokrinologer, psykiatere og molekylærbiologer) for at karakterisere social kognition hos unge med Turners syndrom (TS).

Inklusionskriterier:

  • Turners syndrom med homogen 45,X karyotype.
  • Alder mellem 8 og 18 år.
  • Somatisk tilstand kompatibel med evalueringen.
  • Funktionelt sprog og IQ ≥ 80 for overførselstestene
  • Informeret samtykke underskrevet af indehaverne af forældremyndigheden, patienten og moderen til egen deltagelse (DNA-indsamling).
  • Tilknytning til social sikring (begunstiget eller modtager).

Det primære endepunkt vil være den overordnede score til AQ (Autisme Quotient) spørgeskemaet og til SRS (Social Reciprocity Scale), sammenlignet med de forventede score for den generelle befolkning. For patienter med score over tærsklen for SRS eller QA vil validering af en mulig diagnose af autismespektrumforstyrrelser blive udført med almindeligt anvendte diagnostiske værktøjer (ADIR (Lord et al, 1994), ADOS-G (Lord et al, 1999) og diagnostisk kriterierne i DSM IV-TR).

Sekundære kriterier vil omfatte resultaterne af standardiserede tests til vurdering af autistiske træk (AQ, ADI-R, ADOS, DSM IV-TR kriterier), intellektuel effektivitet (Wechsler-skalaer), psykiatriske komorbiditeter (Kiddie-SADS) og sociokognitiv profil (SpeX-test, Social kognition, Perception, eksekutive funktioner).

En DNA-prøve vil blive indsamlet fra patienten og hendes mor. Observationsperioden er 2 dage for patienten og ca. 1 time for moderen. Studiets samlede varighed er 3 år.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Patienter vil blive rekrutteret til undersøgelsen af ​​deres pædiatriske endokrinolog under rutinemæssige overvågningsbesøg. De vil derefter blive kontaktet telefonisk eller på mail for at få en aftale med deres mor for mere mundtlig og skriftlig information bestående af en informationsmeddelelse og informeret samtykkeformular. Rekrutteringen af ​​Turners syndrompatienter vil være baseret på referencecenteret for sjældne endokrine vækstforstyrrelser (AP-HP, Robert Debré, Armand Trousseau og Necker hospitaler).

Forældreoprindelsen af ​​det resterende X-kromosom vil blive analyseret ved hjælp af mikrosatellitanalyse og sammenligning af patientens og hendes mors profil.

Statistisk analyse vil blive udført under tilsyn af professor C. ALBERTI ved brug af almindeligt accepterede standarder. Alle prøver vil være bilaterale. I betragtning af undersøgelsens eksplorative karakter vil en signifikansgrænse på 10 % blive brugt. Statistiske analyser vil blive udført ved hjælp af SAS software V 9.2.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

25

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75019
        • Robert Debré Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

8 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Kvinde

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Turners syndrom patienter

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Turners syndrom med homogen 45,X karyotype.
  • Alder mellem 8 og 18 år.
  • Somatisk tilstand kompatibel med evalueringen.
  • Funktionelt sprog og IQ ≥ 80 for overførselstestene
  • Informeret samtykke underskrevet af indehaverne af forældremyndigheden, patienten og moderen til egen deltagelse (DNA-indsamling).
  • Tilknytning til social sikring (begunstiget eller modtager).

Ekskluderingskriterier:

  • Yderligere tilstand forbundet med en autismespektrumforstyrrelse
  • Turners syndrom ikke relateret til en homogen 45,X karyotype

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Turners syndrom patienter
Evaluering af 45,X Turner syndrom patienter
Andet: Evaluering af 45,X Turner syndrom patienter
Evaluering af 45,X Turner syndrom patienter

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Samlet score til AQ (Autism Quotient) spørgeskemaet.
Tidsramme: 2 dage
2 dage
SRS (Social Reciprocity Scale), sammenlignet med de forventede score for den generelle befolkning.
Tidsramme: 2 dage
2 dage

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Socio-kognitiv profil og oprindelsesforælder for det intakte X-kromosom
Tidsramme: 2 dage

Resultater af standardiserede tests til vurdering af autistiske træk (AQ, ADI-R, ADOS, DSM IV-TR kriterier), intellektuel effektivitet (Wechsler-skalaer), psykiatriske komorbiditeter (Kiddie-SADS) og sociokognitiv profil (SpeX-test, Social kognition, Perception, eksekutive funktioner).

Forælder af oprindelsen af ​​det intakte X-kromosom og dets forhold til de autistiske træk.
2 dage

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jean-Claude Carel, PHD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Studiestol: Delorme Richard, PHD, APHP

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. marts 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. marts 2017

Studieafslutning (Faktiske)

1. marts 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. september 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. september 2012

Først opslået (Skøn)

19. september 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. november 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. november 2019

Sidst verificeret

1. oktober 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • P110911
  • ID RCB 2012-A00488-35 (Anden identifikator: ID RCB)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Turners syndrom

Kliniske forsøg med Evaluering af 45,X Turner syndrom patienter

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner