Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Sociale cognitie en het syndroom van Turner (COGNITUR)

15 november 2019 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Monocentrische multidisciplinaire studie (psychologen, endocrinologen, psychiaters en moleculair biologen) om sociale cognitie te karakteriseren bij adolescenten met het syndroom van Turner (TS).

Inclusiecriteria:

  • Syndroom van Turner met homogeen 45,X-karyotype.
  • Leeftijd tussen 8 en 18 jaar.
  • Somatische toestand verenigbaar met de evaluatie.
  • Functionele taal en IQ ≥ 80 voor de overdrachtstesten
  • Geïnformeerde toestemming ondertekend door de gezagsdragers, de patiënt en de moeder voor haar eigen deelname (DNA-verzameling).
  • Aansluiting bij de sociale zekerheid (begunstigde of rechtverkrijgende).

Het primaire eindpunt is de algemene score op de AQ-vragenlijst (Autism Quotient) en op de SRS (Social Reciprocity Scale), in vergelijking met de verwachte scores voor de algemene bevolking. Voor patiënten met scores boven de drempel voor SRS of QA zal validatie van een mogelijke diagnose van autismespectrumstoornissen worden uitgevoerd met veelgebruikte diagnostische hulpmiddelen (ADIR (Lord et al, 1994), ADOS-G (Lord et al, 1999) en diagnostische criteria van DSM IV-TR).

Secundaire criteria omvatten de resultaten van gestandaardiseerde tests om autistische kenmerken (AQ, ADI-R, ADOS, DSM IV-TR-criteria), intellectuele efficiëntie (Wechsler-schalen), psychiatrische comorbiditeit (Kiddie-SADS) en sociocognitief profiel (SpeX-test, sociale cognitie, perceptie, uitvoerende functies).

Er wordt een DNA-monster afgenomen van de patiënte en haar moeder. De observatieperiode is 2 dagen voor de patiënt en ongeveer 1 uur voor de moeder. De totale duur van de studie is 3 jaar.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Patiënten zullen door hun pediatrische endocrinoloog worden geworven voor het onderzoek tijdens routinematige controlebezoeken. Zij worden dan telefonisch of per mail gecontacteerd voor een afspraak met hun moeder voor meer mondelinge en schriftelijke informatie bestaande uit een informatiebericht en een toestemmingsformulier. De rekrutering van patiënten met het syndroom van Turner zal gebaseerd zijn op het referentiecentrum voor zeldzame endocriene groeistoornissen (ziekenhuizen AP-HP, Robert Debré, Armand Trousseau en Necker).

De ouderlijke oorsprong van het resterende X-chromosoom zal worden geanalyseerd met behulp van microsatellietanalyse en vergelijking van het profiel van de patiënt en haar moeder.

Statistische analyse zal worden uitgevoerd onder supervisie van professor C. ALBERTI met behulp van algemeen aanvaarde normen. Alle tests zullen bilateraal zijn. Gezien het exploratieve karakter van het onderzoek zal een significantiedrempel van 10% gehanteerd worden. Statistische analyses worden uitgevoerd met behulp van SAS-software V 9.2.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

25

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75019
        • Robert Debre Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

8 jaar tot 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Vrouw

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met het syndroom van Turner

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Syndroom van Turner met homogeen 45,X-karyotype.
  • Leeftijd tussen 8 en 18 jaar.
  • Somatische toestand verenigbaar met de evaluatie.
  • Functionele taal en IQ ≥ 80 voor de overdrachtstesten
  • Geïnformeerde toestemming ondertekend door de gezagsdragers, de patiënt en de moeder voor haar eigen deelname (DNA-verzameling).
  • Aansluiting bij de sociale zekerheid (begunstigde of rechtverkrijgende).

Uitsluitingscriteria:

  • Bijkomende aandoening geassocieerd met een autismespectrumstoornis
  • Syndroom van Turner niet gerelateerd aan een homogeen 45,X-karyotype

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten met het syndroom van Turner
Evaluatie van 45,X-patiënten met het syndroom van Turner
Ander: Evaluatie van 45,X-patiënten met het syndroom van Turner
Evaluatie van 45,X-patiënten met het syndroom van Turner

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Algemene score op de AQ-vragenlijst (Autisme Quotiënt).
Tijdsspanne: 2 dagen
2 dagen
SRS (Social Reciprocity Scale), in vergelijking met de verwachte scores voor de algemene bevolking.
Tijdsspanne: 2 dagen
2 dagen

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Sociaal-cognitief profiel en ouder van oorsprong van het intacte X-chromosoom
Tijdsspanne: 2 dagen

Resultaten van gestandaardiseerde tests om autistische kenmerken (AQ, ADI-R, ADOS, DSM IV-TR-criteria), intellectuele efficiëntie (Wechsler-schalen), psychiatrische comorbiditeiten (Kiddie-SADS) en sociocognitief profiel (SpeX-test, sociale cognitie, perceptie, uitvoerende functies).

Oorspronkelijke ouder van het intacte X-chromosoom en zijn relatie tot de autistische kenmerken.
2 dagen

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Jean-Claude Carel, PHD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Studie stoel: Delorme Richard, PHD, APHP

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 maart 2013

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 maart 2017

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 maart 2017

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 september 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

14 september 2012

Eerst geplaatst (Schatting)

19 september 2012

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

18 november 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 november 2019

Laatst geverifieerd

1 oktober 2016

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • P110911
  • ID RCB 2012-A00488-35 (Andere identificatie: ID RCB)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren