Bruk av proteomikk for diagnostisering av en blodplaterelatert blødningsforstyrrelse

Målet med denne studien er å identifisere blodplatedefekten som er ansvarlig for blødningen i familier fra vårt arvelige blodplatelidelser israelsk-palestinske register. Etterforskerne planlegger å karakterisere blodplateproteomuttrykk etter å ha fjernet proteiner med høy overflod. Etterforskerne vil sammenligne proteomet til syke og friske familiemedlemmer med arvelige blodplatelidelser, og identifisere og validere strukturelle proteiner, signalkaskader og biomarkører for påvisning og diagnostisering av ukjente blodplatelidelser. Etterforskerne forventer å oppdage nye nøkkelfunn som tillater bedre forståelse av menneskelig blodplatefunksjon og muliggjør bedre diagnose og behandling av pasienter med arvelige blodplatefunksjonsforstyrrelser.