Användning av proteomik för diagnos av en blodplättsrelaterad blödningsrubbning

Målet med denna studie är att identifiera trombocytdefekten som är ansvarig för blödningen i familjer från vårt ärftliga blodplättssjukdomar israeliskt-palestinska register. Utredarna planerar att karakterisera blodplättsproteomuttryck efter att ha avlägsnat proteiner med hög överflöd. Utredarna kommer att jämföra proteomet hos sjuka och friska familjer med ärftliga blodplättssjukdomar, och identifiera och validera strukturella proteiner, signalkaskader och biomarkörer för upptäckt och diagnos av okända blodplättssjukdomar. Utredarna förväntar sig att upptäcka nya nyckelfynd som möjliggör bättre förståelse av mänsklig trombocytfunktion och möjliggör bättre diagnos och behandling av patienter med ärftliga störningar av trombocytfunktion.