Sekvensiell analyse hos pasienter med hemopati (S-HEMO)

Nylige fremskritt innen hematologi illustrerer tydelig at den enkle "klonale" naturen til ulike hematologiske maligniteter kanskje ikke egentlig gjenspeiler virkeligheten til ondartede cellers naturlige ekspansjon. Dette har blitt pent illustrert i nyere arbeider innen AML, for eksempel der subkloner eksisterer samtidig i samme pasient på samme tid, men kan også differensielt utvide seg over tid på grunn av effekter av terapeutisk intervensjon, men også av onkogene spontane hendelser (1).

Disse observasjonene har nylig blitt gjort på grunn av neste generasjons sekvensering som gjør det mulig å diskriminere i de samme tumorprøvene, forskjellige subkloner og analysere den klonale arkitekturen. Sekvensielle analyser kan hjelpe oss med å identifisere den første onkogene hendelsen og å korrelere sykdomsprogresjon til fremveksten av subkloner.

Av alle disse grunnene er det av stor interesse å nøyaktig forstå arkitekturen til klonen i MPN-er, spesielt for å forstå hvilken som er den initierende hendelsen og hvordan klonen utvikler seg fra denne første hendelsen.

I MPN-er der JAK2V617F er den initierende hendelsen, forventes målrettingen å være ekstremt effektiv. Hvis JAK2V617F er en sekundær hendelse, kan målrettingen tillate å lindre MPN, men kan favorisere utviklingen av andre maligne hemopatier.