Analisi sequenziale in pazienti con emopatia (S-HEMO)

I recenti progressi in ematologia illustrano chiaramente che la semplice natura "clonale" di varie neoplasie ematologiche potrebbe non riflettere realmente la realtà dell'espansione naturale delle cellule maligne. Ciò è stato ben illustrato in recenti lavori sull'AML, ad esempio in cui i sottocloni coesistono nello stesso paziente contemporaneamente, ma potrebbero anche espandersi in modo differenziale nel tempo a causa degli effetti dell'intervento terapeutico, ma anche di eventi spontanei oncogeni (1).

Queste osservazioni sono state fatte di recente grazie al sequenziamento di nuova generazione che consente di discriminare negli stessi campioni tumorali diversi sottocloni e di analizzare l'architettura clonale. Analisi sequenziali potrebbero aiutarci a identificare il primo evento oncogenico ea correlare la progressione della malattia alla comparsa di sottocloni.

Per tutti questi motivi è di grande interesse comprendere con precisione l'architettura del clone in MPNs, soprattutto per capire qual è l'evento iniziale e come da questo evento iniziale si sviluppa il clone.

Negli MPN in cui JAK2V617F è l'evento di avvio, il targeting dovrebbe essere estremamente efficace. Se JAK2V617F è un evento secondario, il suo targeting potrebbe consentire di alleviare l'MPN, ma potrebbe favorire lo sviluppo di altre emopatie maligne.