Sekvenční analýza u pacientů s hemopatií (S-HEMO)

Nedávné pokroky v hematologii jasně ukazují, že prostá „klonální“ povaha různých hematologických malignit nemusí ve skutečnosti odrážet realitu přirozené expanze maligních buněk. To bylo pěkně ilustrováno v nedávných pracích například v AML, kde subklony koexistují u stejného pacienta ve stejnou dobu, ale mohly by se také v průběhu času různě rozšiřovat kvůli účinkům terapeutické intervence, ale také onkogenními spontánními událostmi (1).

Tato pozorování byla provedena nedávno kvůli sekvenování nové generace, které umožňuje rozlišovat ve stejných vzorcích nádoru, různé subklony a analyzovat klonální architekturu. Sekvenční analýzy by nám mohly pomoci identifikovat první onkogenní událost a korelovat progresi onemocnění se vznikem subklonů.

Ze všech těchto důvodů je velmi důležité přesně porozumět architektuře klonu v MPN, zejména pochopit, která je iniciační událost a jak se z této počáteční události klon vyvíjí.

U MPN, ve kterých je JAK2V617F iniciační událostí, se očekává, že její zacílení bude extrémně efektivní. Pokud je JAK2V617F sekundární příhodou, její zacílení může umožnit zmírnění MPN, ale může podpořit rozvoj jiných maligních hemopatií.