Evaluering av Primex sin PGX-analyse for å vurdere den kliniske nytten av farmakogenomikk

Måten en person reagerer på et stoff (dette inkluderer både positive og negative reaksjoner) er en kompleks egenskap som påvirkes av mange forskjellige gener. Uten å kjenne alle genene som er involvert i stoffrespons, har forskere funnet det vanskelig å utvikle genetiske tester som kan forutsi en persons respons på et bestemt stoff. Når forskere oppdaget at folks gener viser små variasjoner (eller endringer) i innholdet av nukleotid (DNA-base), er all den endrede genetiske testingen for å forutsi medikamentrespons nå mulig. Farmakogenomikk er en vitenskap som undersøker de arvelige variasjonene i gener som dikterer medikamentrespons og utforsker måtene disse variasjonene kan brukes til å forutsi om en pasient vil ha en god respons på et legemiddel, en dårlig respons på et legemiddel eller ingen respons i det hele tatt. .

Gene-superfamilien til Cytochrome P450 er primært ansvarlig for clearance av de forskjellige medikamentene, og variasjoner i forskjellige gener påvirker metabolismen til forskjellige klasser av medikamenter. I vår test har vi konsentrert oss om genene og spesifikke variasjoner av de genene som har blitt studert best og som allerede har eksisterende og overbevisende data fra fagfellevurderte tidsskrifter.

Siden en av hovedklassene av medikamenter som påvirkes av Cytokrom P450-veien er antikoagulanter, har vi også lagt til visse gener som er involvert i koagulasjonsvariasjoner som kan ha additiv innvirkning på pasientens koagulasjonsstatus. Å ha denne informasjonen kan hjelpe legen med å ta bedre beslutninger når han foreskriver eller doserer antikoagulantia.

Beskrivelse av Primex PGX-analysen:

DNA isoleres fra bukkale vattpinner og utsettes for PCR og sanntids-PCR for bestemmelse av de genetiske variasjonene beskrevet ovenfor. Etter at variasjonene er bestemt, vil kjente effekter av variasjonene (dvs. redusert aktivitet eller hyperaktivitet) rapporteres til en farmasøyt, og disse effektene i kombinasjon med pasientens medisinliste brukes til ytterligere å fastslå klinisk betydning eller nytte. Legen kan da ta en beslutning om å endre medisinen som anbefalt. Hvis legen gjør endringer i forsøkspersonens medisineringsregime, vil han/hun om 3 måneder vurdere endringene og rapportere funnene; derav etablering av den kliniske nytten av testen vår.

Analytiske ytelsesmål:

Vurder reproduserbarheten til Primex sin PGX-analyse med prøver kjørt i replikater på 3, to ganger om dagen, i minimum 5 dager.

Mål for klinisk ytelsesevaluering:

Vurder de kliniske ytelsesegenskapene til Primex sin PGX-analyse for genotypene bestemt i de forskjellige genene i CYP450-gen-superfamilien og gener relatert til koagulasjon av Life Technologys QuantSudio 12kFlex åpen array sanntid PCR-system. Det er ingen predikatenheter, derfor vil den kliniske nytten vurderes ut fra antatt fenotype og antall effektive endringer som legene har gjort i pasientens legemiddelregime.

Akseptkriterier for sammenligning av Primexs PGX-analyseresultater med kliniske endringer gjort i forsøkspersonens medikamentregime:

Den kliniske sensitiviteten og spesifisiteten til Primex' PGX-analyseresultater for kliniske endringer som er gjort er henholdsvis minimum 65 % og 90 %. Resultater av de tidligere endringene i medikamentregimet før Primex sin PGX-testing vil bli gitt og kan brukes til sammenlignende analyse.

Etterforskers tilbakemelding:

Ved avslutningen av den kliniske studien vil etterforskeren vurdere de kliniske ytelseskarakteristikkene som er evaluert og akseptabiliteten av Primex sin PGX-analyse i en skriftlig rapport/brev til sponsoren.