Ocena testu PGX firmy Primex w celu oceny użyteczności klinicznej farmakogenomiki

Sposób, w jaki dana osoba reaguje na lek (obejmuje to zarówno reakcje pozytywne, jak i negatywne) jest złożoną cechą, na którą wpływa wiele różnych genów. Nie znając wszystkich genów biorących udział w odpowiedzi na lek, naukowcom trudno było opracować testy genetyczne, które mogłyby przewidzieć reakcję danej osoby na określony lek. Kiedy naukowcy odkryli, że ludzkie geny wykazują niewielkie różnice (lub zmiany) w zawartości nukleotydów (podstawy DNA), wszystkie te zmienione testy genetyczne do przewidywania odpowiedzi na lek są teraz możliwe. Farmakogenomika to nauka, która bada odziedziczone zmienności genów, które dyktują odpowiedź na lek, i bada sposoby wykorzystania tych zmienności do przewidywania, czy pacjent będzie miał dobrą odpowiedź na lek, złą odpowiedź na lek, czy też brak odpowiedzi .

Nadrodzina genów cytochromu P450 jest przede wszystkim odpowiedzialna za klirens różnych leków, a zmiany w różnych genach wpływają na metabolizm różnych klas leków. W naszym teście skupiliśmy się na genach i specyficznych odmianach tych genów, które zostały najlepiej zbadane i które już posiadają przekonujące dane z recenzowanych czasopism.

Ponieważ jedną z głównych klas leków, na które wpływa szlak cytochromu P450, są antykoagulanty, dodaliśmy również pewne geny biorące udział w zmianach krzepnięcia, które mogą mieć addytywny wpływ na stan krzepnięcia pacjenta. Posiadanie tych informacji może pomóc lekarzowi w podejmowaniu lepszych decyzji podczas przepisywania lub dawkowania leków przeciwzakrzepowych.

Opis testu Primex PGX:

DNA jest izolowane z wymazów z policzków badanych i poddawane PCR i PCR w czasie rzeczywistym w celu określenia zmienności genetycznej wyszczególnionej powyżej. Po określeniu zmian znane skutki zmian (tj. zmniejszona aktywność lub nadpobudliwość) są zgłaszane farmaceucie, a efekty te w połączeniu z listą leków pacjenta są wykorzystywane do dalszego ustalenia znaczenia klinicznego lub użyteczności. Lekarz może wtedy podjąć decyzję o zmianie leku zgodnie z zaleceniami. Jeśli lekarz wprowadzi jakiekolwiek zmiany w schemacie leczenia pacjenta, to za 3 miesiące oceni zmiany i poinformuje o wynikach; stąd ustalenie użyteczności klinicznej naszego testu.

Cele wydajności analitycznej:

Ocenić powtarzalność testu PGX firmy Primex na próbkach przeprowadzanych w powtórzeniach po 3, dwa razy dziennie, przez co najmniej 5 dni.

Cele oceny skuteczności klinicznej:

Oceń charakterystykę działania klinicznego testu PGX firmy Primex dla genotypów określonych w różnych genach nadrodziny genów CYP450 i genach związanych z krzepnięciem za pomocą otwartego systemu PCR w czasie rzeczywistym QuantSudio 12kFlex firmy Life Technology. Nie ma urządzeń predykacyjnych, dlatego użyteczność kliniczna zostanie oceniona na podstawie przewidywanego fenotypu i liczby skutecznych zmian wprowadzonych przez lekarzy w schemacie leczenia pacjenta.

Kryteria akceptacji dla porównania wyników testu Primex PGX ze zmianami klinicznymi wprowadzonymi w schemacie leczenia pacjenta:

Kliniczna czułość i specyficzność wyników testu PGX Primex na wprowadzone zmiany kliniczne wynoszą odpowiednio minimum 65% i 90%. Wyniki wcześniejszych zmian schematu leczenia przed testami PGX firmy Primex zostaną dostarczone i mogą zostać wykorzystane do analizy porównawczej.

Opinia badacza:

Na zakończenie badania klinicznego badacz oceni ocenioną charakterystykę działania klinicznego i dopuszczalność testu PGX firmy Primex w pisemnym raporcie/liście do sponsora.