Valutazione del test PGX di Primex per valutare l'utilità clinica della farmacogenomica

Il modo in cui una persona risponde a un farmaco (questo include reazioni sia positive che negative) è un tratto complesso che è influenzato da molti geni diversi. Senza conoscere tutti i geni coinvolti nella risposta ai farmaci, gli scienziati hanno trovato difficile sviluppare test genetici in grado di prevedere la risposta di una persona a un particolare farmaco. Una volta che gli scienziati hanno scoperto che i geni delle persone mostrano piccole variazioni (o cambiamenti) nel loro contenuto di nucleotidi (base del DNA), tutti quei test genetici modificati per prevedere la risposta ai farmaci sono ora possibili. La farmacogenomica è una scienza che esamina le variazioni ereditarie nei geni che dettano la risposta ai farmaci ed esplora i modi in cui queste variazioni possono essere utilizzate per prevedere se un paziente avrà una buona risposta a un farmaco, una cattiva risposta a un farmaco o nessuna risposta. .

La super famiglia genica del citocromo P450 è principalmente responsabile della clearance dei diversi farmaci e le variazioni nei diversi geni influenzano il metabolismo delle diverse classi di farmaci. Nel nostro test ci siamo concentrati sui geni e sulle variazioni specifiche di quei geni che sono stati studiati meglio e hanno già dati esistenti e convincenti da riviste peer reviewed.

Poiché una delle principali classi di farmaci influenzati dalla via del citocromo P450 sono gli anticoagulanti, abbiamo anche aggiunto alcuni geni coinvolti nelle variazioni della coagulazione che potrebbero avere effetti additivi sullo stato di coagulazione del paziente. Avere queste informazioni può aiutare il medico a prendere decisioni migliori quando prescrive o somministra anticoagulanti.

Descrizione del test Primex PGX:

Il DNA viene isolato dai tamponi buccali del soggetto e sottoposto a PCR e Real Time PCR per la determinazione delle variazioni genetiche descritte sopra. Dopo che le variazioni sono state determinate, gli effetti noti delle variazioni (ad es. attività ridotta o iperattività) vengono segnalati a un farmacista e questi effetti in combinazione con l'elenco dei farmaci del soggetto vengono utilizzati per stabilire ulteriormente il significato clinico o l'utilità. Il medico può quindi decidere di cambiare il farmaco come raccomandato. Se il medico apporta modifiche al regime terapeutico del soggetto, entro 3 mesi valuterà le modifiche e riferirà i risultati; da qui l'affermazione dell'utilità clinica del nostro test.

Obiettivi di prestazione analitica:

Valutare la riproducibilità del test PGX di Primex con campioni analizzati in replicati di 3, due volte al giorno, per un minimo di 5 giorni.

Obiettivi della valutazione delle prestazioni cliniche:

Valutare le caratteristiche delle prestazioni cliniche del test PGX di Primex per i genotipi determinati nei diversi geni della super famiglia del gene CYP450 e nei geni correlati alla coagulazione mediante il sistema di PCR in tempo reale open array QuantSudio 12kFlex di Life Technology. Non ci sono dispositivi predicativi, pertanto l'utilità clinica sarà valutata in base al fenotipo previsto e al numero di modifiche effettive apportate dai medici al regime farmacologico del soggetto.

Criteri di accettazione per il confronto dei risultati del test PGX di Primex con le modifiche cliniche apportate al regime farmacologico del soggetto:

La sensibilità clinica e la specificità dei risultati del test PGX di Primex rispetto alle modifiche cliniche apportate sono rispettivamente di almeno il 65% e il 90%. Verranno forniti i risultati delle precedenti modifiche al regime farmacologico prima del test PGX di Primex e potranno essere utilizzati per analisi comparative.

Feedback dell'investigatore:

Al termine dello studio clinico, lo sperimentatore valuterà le caratteristiche delle prestazioni cliniche valutate e l'accettabilità del dosaggio PGX di Primex in una relazione/lettera scritta allo sponsor.