- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT03362645
Diagnostic Value of the Electrocardiogram in Fabry Disease (DEFY)
4. desember 2017 oppdatert av: University Hospital, Caen
Cardiac complications occur in 78% of patients with Fabry disease and are mainly characterized by a high frequency of left ventricular hypertrophy resulting from an accumulation of GL3 in cardiomyocytes.
Apart from family screening, left ventricular hypertrophy is an important factor in the diagnosis of Fabry disease.
This left ventricular hypertrophy is more often concentric and homogeneous, but it can also be asymmetric and mimic the patterns seen in so-called familial hypertrophic cardiomyopathies caused by mutations in the sarcomere protein genes.
Electrocardiogram has been suggested as a screening tool for Fabry disease.
Analysis of the PQ interval would be of interest.
An algorithm has even been proposed to differentiate Fabry disease from amyloidosis with excellent sensitivity and specificity.
The only criterion of left ventricular hypertrophy used in all studies is the Sokolov-Lyon index, but this index has many limitations and does not appear to be discriminatory for Fabry disease.
Other validated criteria for left ventricular hypertrophy, such as the Cornell, Lewis, Gubner index or the Romhilt-Estes point score, have never been tested in Fabry disease.
The primary objective of our study is to evaluate the diagnostic value of different electrocardiographic scores of left ventricular hypertrophy in Fabry disease.
Studieoversikt
Status
Ukjent
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
100
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Patients aged > 18 years, with genetically confirmed Fabry disease complicated by LVH.
Patients aged > 18 years, with sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy.
Beskrivelse
Inclusion Criteria:
- Patients aged > 18 years, with genetically confirmed Fabry disease complicated by LVH.
- Patients aged > 18 years, with sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy.
Exclusion Criteria:
- Patients aged < 18 years. Sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy for which Fabry disease has not been excluded by alpha-galactosidase A assay (in men) and genetic analysis (GLA gene mutation) in women.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
---|
Fabry cardiomyopathy
|
Hypertrophic cardiomyopathy
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Analysis of the PQ interval with a new algorithm
Tidsramme: baseline
|
Determine whether electrocardiographic criteria of left ventricular hypertrophy allow to distinguish between Fabry disease and sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy
|
baseline
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Forventet)
1. mars 2018
Primær fullføring (Forventet)
1. mars 2019
Studiet fullført (Forventet)
1. oktober 2019
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
29. august 2016
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
4. desember 2017
Først lagt ut (Faktiske)
5. desember 2017
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
5. desember 2017
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
4. desember 2017
Sist bekreftet
1. november 2017
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Kardiovaskulære sykdommer
- Vaskulære sykdommer
- Metabolske sykdommer
- Cerebrovaskulære lidelser
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Metabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Sfingolipidoser
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Cerebrale små karsykdommer
- Lipidoser
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Fabrys sykdom
Andre studie-ID-numre
- 16-005
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Fabry
-
Shaare Zedek Medical CenterJohannes Gutenberg University MainzFullført
-
Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment...SanofiUkjent
-
CENTOGENE GmbH RostockFullførtFabrys sykdom | Anderson-Fabry sykdom | Fabrys sykdomArgentina, Belgia, Kroatia, Tsjekkia, Danmark, Frankrike, Tyskland, Storbritannia
-
University Hospital, RouenUkjentAnderson-Fabry sykdomFrankrike