Effektiviteten og sikkerheten ved å bytte mellom Agalsidase Beta til Agalsidase Alfa for enzymerstatning hos pasienter med Anderson-Fabry sykdom (SWITCH)

Mål:

Anderson-Fabry sykdom er en X-koblet lysosomal lagringsforstyrrelse som skyldes mangel på det hydrolytiske enzymet alfa galaktosidase A. Forsøk med spesifikk terapi ved erstatning av alfa galaktosidase A ble påbegynt i 1999, og deretter fikk to preparater av alfa galaktosidase A markedsføringsgodkjenning av EMEA i 2001. Kliniske studier, observasjonsstudier og registerdata har gitt bevis for effektiviteten av enzymerstatningsterapi (ERT) med alfa-galaktosidase A for å forbedre symptomer på smerte, gastrointestinale forstyrrelser, hypohidrose, venstre ventrikkelmasseindeks, glomerulær filtrasjonshastighet og livskvalitet hos menn. Det er foreløpig ingen langtidsdata som viser effekten av enzymerstatningsterapi på total overlevelse. Det har blitt antydet at tidligere terapi, før utbruddet av endeorganmanifestasjoner, vil være mer sannsynlig å forhindre ytterligere skade og derfor ha størst effekt på total overlevelse. Det er foreløpig lite bevis for å underbygge denne hypotesen, men kliniske studier har nylig vist sikkerhet og terapeutiske effekter av enzymerstatning hos barn.

Foreløpig er det bare begrensede data tilgjengelig om det kliniske forløpet av sykdommen og bivirkninger hos pasienter, som bytter fra ett terapeutisk alternativ til et annet. West og Lemoine (16) rapporterer kliniske effekter av en overgang fra Agalsidase beta til agalsidase alfa hos 5 pasienter med Fabrys sykdom på grunn av mangel på agalsidase beta. Pasientene ble behandlet med Replagal® i gjennomsnittlig 44 uker.