Heleksomsekvensering og helgenomsekvensering for ikke-immune føtale/neonatale hydrops

Kort oppsummering: Ikke-immun hydrops fetalis (NIHF) er en potensielt dødelig tilstand preget av unormal væskeansamling i to eller flere fosterrom. Tallrike etiologier kan føre til NIHF, og den underliggende årsaken er ofte uklar (1). Den nåværende standarden for genetisk diagnostisk testing inkluderer en føtal karyotype og kromosomal mikroarray (CMA), med mulighet for å utføre enkeltgentesting på amniocytter samlet inn ved fostervannsprøve (2). En stor undergruppe av NIHF-årsakene inkluderer enkeltgenforstyrrelser som ikke er diagnostisert med standard genetisk bearbeiding for hydrops. For tiden er nesten 1 av 5 tilfeller av NIHF definert som idiopatisk, noe som betyr at det ikke er identifisert etiologi (2). Etterforskerne mener dette skyldes at årsakene til NIHF ikke er fullstendig undersøkt, nærmere bestemt enkeltgenlidelser. Vår forskningsstudie tar sikte på å øke det diagnostiske utbyttet ved å utføre hele eksomsekvensering (WES) og helgenomsekvensering (WGS) på prenatale og neonatale NIHF-tilfeller når standard genetisk testing er negativ, identifisere kjente og nye gener, og dermed gi viktig informasjon til familier mht. den spesifikke diagnosen og risikoen for fremtidige graviditeter. Etterforskerne planlegger å utføre WES som den første diagnostiske testen. Hvis WES er negativ, vil etterforskerne fortsette å utføre WGS.