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Sequenziamento dell'intero esoma e sequenziamento dell'intero genoma per idrope fetale/neonatale non immune

4 settembre 2025 aggiornato da: Huda Al-Kouatly, Thomas Jefferson University
Breve riassunto: l'idrope fetale non immune (NIHF) è una condizione potenzialmente fatale caratterizzata da un accumulo anormale di liquidi in due o più compartimenti fetali. Numerose eziologie possono portare a NIHF e la causa sottostante spesso rimane poco chiara (1). L'attuale standard dei test diagnostici genetici include un cariotipo fetale e un microarray cromosomico (CMA), con la possibilità di proseguire il test del singolo gene sugli amniociti raccolti mediante amniocentesi (2). Un ampio sottogruppo delle cause NIHF include disturbi di un singolo gene che non vengono diagnosticati con il workup genetico standard per l'idrope. Attualmente, quasi 1 caso su 5 di NIHF è definito idiopatico, il che significa che non esiste un'eziologia identificata (2). Gli investigatori ritengono che ciò sia dovuto al fatto che le cause della NIHF non sono state completamente studiate, in particolare i disturbi del singolo gene. Il nostro studio di ricerca mira ad aumentare la resa diagnostica eseguendo il sequenziamento dell'intero esoma (WES) e il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) su casi NIHF prenatali e neonatali quando il test genetico standard è negativo, identificando geni noti e nuovi, fornendo così informazioni vitali alle famiglie in merito la diagnosi specifica e il rischio per future gravidanze. Gli investigatori prevedono di eseguire WES come test diagnostico iniziale. Se WES è negativo, gli investigatori procederanno a eseguire WGS.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è un disegno di studio prospettico di coorte per feti o neonati affetti da NIHF. Verranno identificate triade madre-padre-feto di gravidanze complicate da idrope fetale idiopatica non immune. Questi pazienti saranno consigliati da uno specialista di medicina materno-fetale come sarebbe di routine. Come parte del lavoro di routine, sarà raccomandata l'amniocentesi per cariotipo, CMA e un esame infettivo. L'amniocentesi sarà eseguita dallo specialista di Medicina Materno-Fetale dell'istituto di riferimento. Al paziente verrà inoltre offerta una consulenza genetica (di routine). Ai soggetti verrà offerta l'iscrizione quando i criteri di inclusione sono soddisfatti. Dopo l'arruolamento, verranno raccolti i seguenti campioni: (1) sangue materno (2) sangue paterno, (3) DNA fetale isolato dagli amniociti (4) sangue neonatale quando il rinvio viene effettuato dopo la nascita. I risultati WES saranno riportati al consulente genetico dedicato allo studio. I genitori saranno contattati dal consulente genetico e consigliati sui risultati se fossero positivi o negativi. Il risultato verrà inoltre comunicato al fornitore primario di MFM o al pediatra del paziente e il fornitore primario effettuerà gli opportuni invii a specialisti in genetica pediatrica. Nei casi in cui non viene identificata alcuna malattia genetica, il campione verrà conservato e successivamente verrà eseguito il sequenziamento dell'intero genoma.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

55

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19107
        • Reclutamento
        • Thomas Jefferson University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 12 anni a 51 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti saranno reclutati da medici MFM, pediatri e neonatologi.

Descrizione

Saranno applicati i seguenti criteri di inclusione:

  1. Idrope fetale identificata in qualsiasi momento della gravidanza dopo il primo trimestre
  2. I genitori stanno pianificando di procedere con l'amniocentesi come esame di routine per l'idrope.
  3. Entrambi i genitori sono disponibili per il prelievo di campioni di sangue
  4. APLV normale e cariotipo normale se eseguito
  5. Valutazione negativa per parvovirus B19, citomegalovirus, toxoplasmosi e sifilide
  6. Valutazione negativa dell'emorragia fetomaterna come causa di idrope Per i casi di idrope neonatale, i criteri per il test prenatale invasivo non saranno richiesti in quanto un campione di sangue postnatale dal bambino idropico sarà la fonte del DNA probando.

Saranno applicati i seguenti criteri di esclusione:

  1. Il microarray era anormale o il cariotipo era anormale
  2. Idrope causata da infezione congenita
  3. L'emorragia fetomaterna era un'eziologia documentata per l'idrope
  4. Il DNA parentale non può essere ottenuto per nessuno dei due genitori
  5. Per il concepimento sono stati utilizzati ovuli o sperma di donatori
  6. Feto/bambino con diagnosi di malattia da accumulo lisosomiale
  7. Donna incinta o padre del bambino di età inferiore ai 16 anni
  8. L'idrope è stata diagnosticata in concomitanza con la morte fetale intrauterina

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Feti
DNA ottenuto da campioni di liquido amniotico
Test diagnostico: Sequenziamento dell'intero esoma
Il sequenziamento dell'intero esoma (WES) fornisce informazioni più dettagliate attraverso una maggiore risoluzione, identificando le modifiche di una singola coppia di basi e piccole inserzioni ed eliminazioni. WES esegue il sequenziamento sugli esoni codificanti proteine, che sono contenuti nell'1-2% del genoma ma costituiscono oltre l'85% di tutte le mutazioni patogene conosciute.
Test diagnostico: Sequenziamento dell'intero genoma
Il Whole Genome Sequencing (WGS) è emerso negli ultimi anni come uno strumento diagnostico che sequenzia l'intero genoma e può rilevare inserzioni o delezioni di basi, varianti strutturali e variazioni introniche di singolo nucleotide.
Neonati
DNA ottenuto da campioni di sangue neonatale
Test diagnostico: Sequenziamento dell'intero esoma
Il sequenziamento dell'intero esoma (WES) fornisce informazioni più dettagliate attraverso una maggiore risoluzione, identificando le modifiche di una singola coppia di basi e piccole inserzioni ed eliminazioni. WES esegue il sequenziamento sugli esoni codificanti proteine, che sono contenuti nell'1-2% del genoma ma costituiscono oltre l'85% di tutte le mutazioni patogene conosciute.
Test diagnostico: Sequenziamento dell'intero genoma
Il Whole Genome Sequencing (WGS) è emerso negli ultimi anni come uno strumento diagnostico che sequenzia l'intero genoma e può rilevare inserzioni o delezioni di basi, varianti strutturali e variazioni introniche di singolo nucleotide.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Identificare i disturbi noti di un singolo gene che non verrebbero rilevati dal microarray come causa di idrope fetale non immune eseguendo il sequenziamento dell'intero esoma (WES)
Lasso di tempo: 5 anni
5 anni
Identificare nuove malattie genetiche associate all'idrope non immune
Lasso di tempo: 5 anni
5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Valutare il valore incrementale del sequenziamento dell'intero genoma (WGS) nella valutazione dell'idrope fetale quando WES è negativo
Lasso di tempo: 5 anni
5 anni
Meglio consigliare i genitori sull'eziologia dell'idrope soprattutto se desiderano una gravidanza successiva
Lasso di tempo: 5 anni
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Thomas Jefferson University

Investigatori

  • Investigatore principale: Huda B Al-Kouatly, MD, Thomas Jefferson University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 gennaio 2019

Completamento primario (Stimato)

30 giugno 2028

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 aprile 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 aprile 2019

Primo Inserito (Effettivo)

11 aprile 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

11 settembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 settembre 2025

Ultimo verificato

1 novembre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IRB18D.728

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Disturbi genetici

Prove cliniche su Sequenziamento dell'intero esoma

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