Effekten av trening på muskeldysfunksjon ved cystinose

High Intensity Interval Training (HIIT) har vært hyppig brukt og studert i normale populasjoner. HIIT-trening viser forbedret treningskapasitet med mulige fordeler for det nevroendokrine systemet og nevrotransmittere forbundet med velvære. I denne studien planlegger vi å sammenligne aerobe kapasitetsendringer under sittende HIIT aerob trening hos personer med cystinose myopati. I tillegg vil vi vurdere perifer tretthet ved å bruke kvantitativ styrkekraftproduksjon og skråningsnedgang før og etter HIIT aerobic trening.

Høyintensiv intervalltrening: HIIT er en type intervalltrening som veksler mellom intens innsats og mindre intense restitusjonsperioder. Fordelene inkluderer forbedret aerob kapasitet, anaerob energi, oksygentransport, laktatclearance og nevromuskulær koordinasjon. I denne studien vil deltakerne trene med maksimal intensitet (90-95 % av VO2 Max) for å belaste det nevromuskulære systemet mindre. Målet er å arbeide i lengre perioder over laktatterskelen, noe som forårsaker en økning i blodlaktatkonsentrasjoner og forbedrer musklenes evne til å oksidere fett og karbohydrater. Andre studier har vist kardiovaskulære fordeler med forbedret hjertevolum, maksimal mitokondriell kapasitet og hjerteeffektivitet. HIIT-trening sammenlignet med vanlig trening med moderat intensitet viser ingen forskjell i sikkerhetsrisiko for personer som er stillesittende, har hjertesykdom eller hjerneslag. Sammenlignet med kontinuerlig trening ser imidlertid HIIT ut til å ha forbedret oksygenforbruk, blodkarfunksjon og glukosemetabolisme hos friske individer.

Metoder:

Ti deltakere som samtykker til å delta i denne treningsstudien, uten historie eller bevis på kardiomyopati eller ledningsavvik, og som består screeningvurdering for evne til å fullføre treningsprogrammet, vil bli inkludert og utstyrt med en aktivitetsmonitor, ergometer for nedre/øvre ekstremiteter og fjernkontroll. treningsapplikasjon som deltakeren skal følge for hjemmetreningen.

Denne studien vil være et HIIT-basert hjemmetreningsprogram hvor deltakerne skal utføre underekstremitetsergometer basert på en HIIT-protokoll 3x uke i 20-30 minutter i totalt 8 uker.

Baseline og slutten av treningsvurderinger vil inkludere MR, muskelbiopsi, styrke- og funksjonsvurderinger inkludert VO2 Max treningstesting og Timed Up and Go (TUG) tester. Deltakerne vil få praktisk trening for å bruke treningsergometeret, aktivitetsmåleren, pulsmåleren og treningsplanen. Aktivitetsmonitoren vil programmeres slik at forskerne får tilgang til å overvåke pasientens aktivitet for å sikre etterlevelse av programmet og endringer i aktivitetsnivå. I tillegg vil en HIIT-basert treningsapplikasjon installeres på deltakerens telefon. Treningsapplikasjonen vil bli brukt som et guidet treningsprogram og gir også forskerne en sekundær metode for å overvåke treningsoverholdelse. Forskerne vil ha tilgang til deltakerens Fitbit og treningsapplikasjon for å overvåke overholdelse. Deltakere som går glipp av én økt vil bli kontaktet av forskere som en påminnelse om å følge treningsplanen. Skype-økter vil bli brukt etter behov basert på deltakernes overholdelse eller etter behov for sikkerhet.