En pilotstudie om nevroimaging i SCD: En del av Boston-konsortiet for å kurere sigdcellesykdom

Sigdcellesykdom (SCD) svekker oksygentransport til vev og forårsaker endotelskade. Terapeutiske intervensjoner har således som mål å forbedre begge deler, men det er et udekket behov for biomarkører for å avgjøre når intervensjon er nødvendig og evaluere effektiviteten av den valgte intervensjonen hos individuelle pasienter. Denne studien foreslår å overvåke SCD og dens behandling gjennom deres innvirkning på cerebral hemodynamikk, ettersom hjernen er et av de mest sårbare og følgemessige målene for sykdommen. Spesifikt vil denne studien optimalisere kvantitativ magnetisk resonansavbildning (MRI) og avanserte optiske spektroskopiteknikker som frekvensdomene nær-infrarøde og diffuse korrelasjonsspektroskopier (FDNIRS-DCS) for å overvåke 1) cerebral oksygentransport med målinger av cerebral blodstrøm (CBFF) ), cerebral oksygenekstraksjonsfraksjon (OEF) og cerebral metabolsk hastighet av oksygenforbruk (CMRO2) og 2) endotelfunksjon med cerebrovaskulær reaktivitet (CVR).

I tillegg har denne studien som mål å overvåke baseline cerebral oksygentransport og CVR, samt endringer som oppstår med behandling (transfusjon eller genetisk terapi for å indusere føtalt hemoglobin) og vurdere hemoglobinopatipasienter med kjente genotyper og fenotyper. Det endelige målet er å demonstrere potensialet til denne overvåkingstilnærmingen for å velge individuelle SCD-emner for intervensjoner og evaluere individuelle responser på behandling. Suksess vil bidra til å rettferdiggjøre inkludering av disse modalitetene i pågående og fremtidige kliniske studier av nye SCD-terapier.