Effekter av personlig trening hjemme som kombinerer utholdenhet og motstand hos pasienter som lider av Marfans syndrom (MARF'HOME)

Marfans syndrom (MS) er en autosomal dominant genetisk lidelse forårsaket av en mutasjon i fibrillin-1-genet (FBN1) som koder for proteinet fibrillin-1. Fibrillin er hovedkomponenten i mikrofibriller, elementer som finnes i alle kroppens vev, og denne patologien er preget av de mange kliniske manifestasjonene. Disse pasientene kan utvikle aneurismer i aortaroten og en av hovedfaktorene for sykelighet hos pasienter med MS er aortadisseksjon. Forebygging innebærer hovedsakelig forebyggende aortakirurgi. Konsekvensene er imidlertid globale og kan påvirke funksjonen til andre vev som skjelettmuskelvev, benvev, lungevev og øyne. Sammenhengen mellom skjelett (skoliose, hyperlaksitet), muskel- og øyelidelser er tydelig forbundet med en svekkelse av livskvaliteten. Disse lidelsene er assosiert med smerte og funksjonshemming som påvirker yrkesaktivitet, fritid og familieliv.

Fysisk aktivitet vil kunne representere et relevant alternativ for disse pasientene. En fersk dyrestudie tyder på at moderat trening er gunstig.