マルファン症候群に苦しむ患者における持久力と抵抗力を組み合わせた自宅での個別トレーニングの効果 (MARF'HOME)

マルファン症候群 (MS) は、フィブリリン 1 タンパク質をコードするフィブリリン 1 遺伝子 (FBN1) の変異によって引き起こされる常染色体優性遺伝性疾患です。 フィブリリンは、体のすべての組織に見られる要素であるミクロフィブリルの主成分であり、この病理は、その臨床症状の多数によって特徴付けられます。 これらの患者は大動脈基部に動脈瘤を発症する可能性があり、MS 患者の罹患率の主な要因の 1 つは大動脈解離です。 予防は、主に予防的大動脈手術を伴います。 しかし、影響は全体的であり、骨格筋組織、骨組織、肺組織、目などの他の組織の機能に影響を与える可能性があります. 骨格（脊柱側弯症、過弛緩）、筋肉および眼の障害の関連は、生活の質の障害と明確に関連しています。 これらの障害は、専門的な活動、余暇、および家族生活に影響を与える痛みと障害に関連しています。

身体活動は、これらの患者にとって適切な代替手段となる可能性があります。 最近の動物研究は、適度なトレーニングが有益であることを示唆しています。