Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Patogenetisk grunnlag for aortopati og aortaklaffsykdom (TAA)

11. februar 2026 oppdatert av: Yale University
Hovedformålet med denne studien er å definere det komplekse genetiske og patogene grunnlaget for thorax aortaaneurisme (TAA) og andre former for aortopati og/eller aortaklaffsykdom ved å identifisere nye sykdomsfremkallende gener og ved å identifisere viktige genetiske modifikatorer for aorta og aorta. alvorlighetsgraden av klaffesykdommen.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Detaljert beskrivelse

Thorax aortaaneurisme (TAA) er en type aortapati som beskriver utvidelse av de proksimale aortadimensjonene inkludert aortaroten, som er en risikofaktor for aortadisseksjon og plutselig hjertedød. TAA og andre former for aortopati (f.eks. aorta tortuositet eller aortahypoplasi/stenose) utvikles i nærvær eller fravær av ytterligere kardiovaskulære misdannelser inkludert bikuspidal aortaklaff. TAA er assosiert med bindevevsforstyrrelser (f.eks. Marfan syndrom), og familiær clustering er identifisert i en betydelig andel av ikke-syndromiske tilfeller, noe som etablerer høy arvbarhet. Stamtavleanalyse av TAA-slekter identifiserer tydelig kompleks arv; Fremskritt mot å forstå det genetiske grunnlaget for TAA og andre former for aortopati, og til syvende og sist, følsomheten for aortadisseksjon forblir imidlertid ufullstendig. Det er et klinisk behov for å utvikle nye metoder for å forutsi sykdomsrisiko basert på genotype og fenotype, for å ytterligere belyse de genetiske og patogene mekanismene til aortopati, og for å forbedre medisinske og kirurgiske terapier. Den overordnede hypotesen til denne studien er at individuell genetisk variasjon modulerer mottakelighet for sykdommens alvorlighetsgrad og progresjon. Målet med denne studien er 1) å finne ut en gruppe av personer som har aortopati og/eller aortaklaffsykdom inkludert TAA eller som har genetisk risiko for utvikling av aortopati og/eller aortaklaffsykdom, 2) å samle sammen paret blod og vev prøver fra godt karakteriserte forsøkspersoner, familiemedlemmer til forsøkspersoner og kontroller for å utføre genomomfattende DNA-sekvens, histopatologiske, transkripsjonelle og proteomiske analyser, og 3) for å etablere et vevsbiolager med detaljert fenotypeinformasjon for å lette et bredt spekter av nåværende og fremtidige studier.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

3000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forente stater, 30329
        • Childrens Healthcare of Atlanta
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forente stater, 46202
        • IU School of Medicine

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Familier som er rammet av aortopati, aortaklaffsykdom eller syndromisk eller genetisk diagnose som utgjør en risiko for utvikling av aortasykdom som ennå ikke har utviklet sykdom.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Åpent for ekstern påmelding:

    • Personer med en genetisk diagnose av Marfans syndrom (MDS), Loeys-Dietz syndrom (LDS) eller vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (EDS); (Positiv genetisk testing eller en tidligere hjertestudie kreves for å være kvalifisert)
    • Familiemedlemmer til kvalifiserte forsøkspersoner (Bare familiemedlemmer til forsøkspersoner med syndromdiagnoser er kvalifisert for ekstern påmelding på dette tidspunktet)

  • Stengt for ekstern påmelding:

    • Personer med aortasykdom inkludert TAA* eller disseksjon, aorta tortuositet eller aortahypoplasi/stenose (basert på hvilken som helst hjerteavbildningsmodalitet inkludert ekkokardiografi, CT, MR eller angiografi)
    • Personer med aortaklaffsykdom (bicuspid, unicuspid eller tricuspid sykdom)
    • Kontrollpersoner som får vev fjernet under en kirurgisk prosedyre (f.eks. koronar bypass-operasjon (CABG), hjertetransplantasjon, etc.)

Ekskluderingskriterier:

• Manglende evne eller vilje til å gi samtykke (samtykke når indikert)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Aortopati- Stengt for ekstern påmelding
Personer med aortasykdom inkludert TAA eller disseksjon, aorta tortuositet eller aortahypoplasi/stenose (basert på hvilken som helst hjerteavbildningsmodalitet inkludert ekkokardiografi, CT, MR eller angiografi)
Syndrom - Åpen for ekstern påmelding

Personer med genetisk diagnose Marfan syndrom (MFS), Loeys-Dietz syndrom (LDS), vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

•positiv genetisk testing og/eller en tidligere hjertestudie kreves for å være kvalifisert
Aortopati med positive genetiske resultater - åpen for påmelding
Personer med aortasykdom inkludert TAA eller disseksjon, aorta tortuositet eller aortahypoplasi/stenose (basert på en hvilken som helst hjerteavbildningsmodalitet inkludert ekkokardiografi, CT, MR eller angiografi) som også har positive genetiske testresultater relatert til aortopati.
Aortaklaffsykdom - stengt for påmelding
Personer med aortaklaffsykdom (bicuspid, unicuspid eller tricuspid sykdom)
Familiemedlemmer - Åpen for ekstern påmelding

Familiemedlemmer til kvalifiserte fag

•Kun familiemedlemmer til forsøkspersoner med syndromdiagnoser er kvalifisert for ekstern påmelding på dette tidspunktet
Kontroller- Stengt for ekstern påmelding
Kontrollpersoner som får vev fjernet under en kirurgisk prosedyre (f.eks. koronar bypass-operasjon (CABG), hjertetransplantasjon, etc.)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Biorepository Etablering
Tidsramme: 20 år
Etablere et biodepot med detaljert fenotypeinformasjon for å lette et bredt spekter av nåværende og fremtidige studier
20 år
Genetisk analyse
Tidsramme: 20 år
Mekanismene for TAA-patogenesen vil bli bestemt ved å studere eksplantert aortavev og celler avledet fra pasienter med TAA for genuttrykk, proteinuttrykk og andre funksjonelle analyser.
20 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Yale University

Samarbeidspartnere

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Benjamin Landis, MD, Yale University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

10. desember 2015

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2030

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

6. oktober 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

19. februar 2018

Først lagt ut (Faktiske)

22. februar 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

13. februar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

11. februar 2026

Sist bekreftet

1. februar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2000041429
  • 1509977311 (Annen identifikator: Indiana University)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Aortaklaffsykdom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Japan

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere