Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

ADVANCED FSHD-COM: Nye kliniske resultatmål for å evaluere ikke-ambulante FSHD-pasienter, en pilotstudie (ADVANCED)

24. september 2025 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er en av de vanligste muskeldystrofiene for voksne med et estimert prevalensområde på 2-7 per 100 000. Sykdommen er preget av sakte progressiv, asymmetrisk muskelsvakhet som starter med ansiktet og skulderbladsmusklene. Det forårsaker betydelig livstidssykelighet, med opptil 20 % av pasientene som til slutt trenger fulltids rullestolbruk. Det er imidlertid stor grad av klinisk variasjon i både sykdomsprogresjon og alvorlighetsgrad. Dette gjør det vanskelig å forutsi et individs sykdomsforløp og har gjort design av kliniske studier utfordrende.

Sykdommen er forårsaket av det avvikende uttrykket av et normalt dempet gen, DUX4, som forårsaker sykdom ved en giftig forsterkning av funksjon. Etableringen av en samlende modell for årsaken til FSHD gjorde det mulig å utvikle sykdomsspesifikke målrettede behandlinger. Farmasøytiske selskaper undersøker aktivt terapeutiske tilnærminger for å slå ned eller dempe DUX4, inkludert bruk av antisense RNA-oligonukleotider som allerede er undersøkt for spinal muskelatrofi, Duchenne muskeldystrofi og myotonisk dystrofi. Legemiddelutviklingspipelinen for FSHD over de neste 5 årene ser lovende ut, men møter med industri, fortalergrupper og vitenskapelige eksperter fra FSHD har identifisert flere hull som må løses for å akselerere effektiv utvikling av legemidler. Etter hvert som legemidler går fra preklinisk testing til forsøk på mennesker, er det viktig å validere kliniske utprøvingsverktøy og metoder for å lette utviklingen av legemidler. Det er et sterkt behov for kliniske utfallsmål (COMs) inkludert biomarkører, styrkeutfall, funksjonelle mål og pasientrapporterte utfall for å følge sykdomsprogresjon og for å evaluere behandlingseffektivitet.

En stor internasjonal multisenterstudie pågår for tiden for å validere COM-er hos ambulante FSHD-pasienter (ReSolve, NCT03458832). I tillegg gjennomfører Nice universitetssykehus en tilleggsstudie (CTRL FSHD France, NCT04038138) for å evaluere muskel-MR, en ytterligere ny biomarkør, for å følge sykdomsprogresjonen i samme pasientpopulasjon. For å begrense pasientens heterogenitet er kun ambulante FSHD-pasienter inkludert i disse 2 pågående studiene. Det er derfor viktig å generere data i alvorlig rammede ikke-ambulante FSHD-pasienter, for å validere COM-er som er tilpasset denne spesifikke undergruppen av pasienter for fremtidige terapeutiske studier.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

30

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
    • Alpes Maritimes
      • Nice, Alpes Maritimes, Frankrike, 06000
        • Chu De Nice

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Genetisk bekreftet FSHD1 eller klinisk diagnose av FSHD med karakteristiske funn ved undersøkelse og en berørt forelder eller avkom
  • Alder 18-75 år
  • Symptomatisk svakhet i lemmer
  • FSHD-pasienter som bruker rullestolen daglig og kan stå eller gå maksimalt 30 meter med assistanse, og rullestolbundne pasienter som ikke kan gå.
  • Klinisk alvorlighetsgrad (CSS) ≥ 8
  • Pasient tilknyttet trygdesystemet
  • Pasient som gir skriftlig samtykke etter skriftlig og muntlig informasjon.
  • Hvis du tar over disk kosttilskudd, villig til å forbli konsistent med kosttilskudd i løpet av studiet

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter med komorbiditet som ikke er relatert til sykdommen som kan endre den naturlige utviklingen av sykdommen eller som vil forstyrre sikker testing etter etterforskerens mening
  • Regelmessig bruk av tilgjengelige muskelanabole/kataboliske midler som kortikosteroider, oral testosteron eller derivater, eller orale beta-agonister
  • Bruk av et eksperimentelt medikament i en klinisk FSHD-studie i løpet av de siste 30 dagene
  • Svangerskap
  • Sårbar person (person fratatt sin administrative og juridiske frihet, innlagt person for andre formål enn forskning)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Annen
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: nye COM-er for ikke-ambulante FSHD-pasienter
Diagnostisk test: Validering av nye COM-er for ikke-ambulante FSHD-pasienter
Overvåking av vanlig brukte og nyhetskommisjoner hos ikke-ambulante pasienter med facioskapulohumeral muskeldystrofi

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring av motorfunksjonsmål-32 (MFM-32) fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder

Innenfor MFM-32 vil 32 termer bli evaluert for å beskrive pasientens motoriske funksjoner og gruppert i 3 sub-skårer ved baseline, 6, 12 og 24 måneder:

D1: stående stilling og overføring D2: aksial og proksimal motorfunksjon D3: distal motorfunksjon MFM-32-vurderingene er avhengige av bruken av en 4-punkts Likert-skala basert på forsøkspersonens maksimale evner uten assistanse (0: kan ikke starte oppgaven eller opprettholde startposisjonen; 1: utfører oppgaven delvis; 2: utfører oppgaven ufullstendig eller ufullkommen; 3: utfører oppgaven fullt ut og normalt.)
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Endring av den manuelle muskeltestingen (MMT) fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Den manuelle muskeltestingen er et modifisert Medical Research Council 13-punkts og brukes med standardiserte posisjoner for hver klasse og hver muskel etter anbefalingene fra FSH-DY Group. Skulderabduksjon og -fleksjon, albuefleksjon og ekstensjon, håndleddsfleksjon og -ekstensjon, fingerfleksjon og -ekstensjon, hoftefleksjon og abd/adduksjon, knefleksjon og -ekstensjon, ankelplantarfleksjon og dorsalfleksjonsstyrke vil bli målt bilateralt
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Endring av håndholdt dynamometri (HHD) fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Håndholdt dynamometri (HHD) vurderer den isometriske muskelstyrken i både øvre og nedre lemmer bilateralt (global skulderabduksjon og fleksjon, albuefleksjon og ekstensjon, hofteabduksjon, kneekstensjon, ankel dorsalfleksjon isometrisk styrke). Nødvendig utstyr er et kalibrert håndholdt dynamometer (MicroFet). Pasienten må presse mot det håndholdte dynamometeret 3 ganger så hardt han kan i 3-5 sekunder. Maksimalverdien beholdes for videre analyse.
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Endring av Pinch and Grip-testen fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Hensikten med disse testene er å måle den maksimale isometriske styrken til hånd- og underarmsmusklene når du griper eller klyper. Utstyret som kreves for grepet og klypetestene er et kalibrert dynamometer. Faget bør sterkt oppfordres til å yte maksimal innsats. Vi registrerer tre forsøk for hver hånd, vekslende hender med minst 30 sekunders restitusjon mellom hver innsats. Vi beholder det beste resultatet.
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring av 9-hulls Peg-testen (9-HPT) fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
9-hulls pinnetest brukes til å måle fingerbehendighet. Pasienten sitter ved et bord med en liten, grunn beholder som inneholder 9 knagger og en tre- eller plastblokk som inneholder ni tomme hull. Når en stoppeklokke startes, plukker pasienten opp de 9 tappene en om gangen så raskt som mulig, setter dem i de 9 hullene, og når de er i hullene, fjerner de dem igjen så raskt som mulig, en om gangen, sette dem inn i den grunne beholderen. Den totale tiden for å sette tappene og fjerne dem (en runde) vil bli registrert, 3 ganger vekslende hender. Den beste prøven vil bli registrert for begge hender.
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Endring av den gjentatte 9-hulls Peg-testen (r9-HPT) fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Den gjentatte 9-hulls Peg-testen (r9-HPT) estimerer en tretthetstest. Den samme prosedyren som 9-HPT gjentas 5 ganger (5 runder) med samme hånd. Den totale tiden for å fullføre r9-HPT registreres og forholdet "siste runde/første runde" beregnes. Pasienten vil velge den testede hånden.
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Endring av den klassiske Timed Up and Go-testen (klassisk TUG) fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Balanse og mobilitet hos pasienter som kan gå maksimalt 30 meter vil bli vurdert ved hjelp av den klassiske Timed Up and Go-testen (TUG). Den klassiske TUG-en måler, i sekunder, tiden det tar en pasient å reise seg fra en standard lenestol (omtrentlig setehøyde på 46 cm, armhøyde 65 cm), gå 3 meter, snu seg, gå tilbake til stolen og sette seg ned . Den beste ytelsen vil bli spilt inn.
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Endring av den optimaliserte Timed Up and Go-testen (klassisk TUG) fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Den optimaliserte TUG-testen måler, i sekunder, tiden det tar pasienten å sette seg opp fra liggende stilling (første tidsintervall); stå opp fra matten (omtrentlig høyde på 46 cm, gå 3 meter, snu, gå tilbake til matten, sett deg ned (2. tidsintervall); og legg deg ned for å gå tilbake til startposisjon (3. tidsintervall).
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Endring av Sit Up-testen (SiUT) fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
SiUT måler, i sekunder, tiden det tar en pasient å sette seg opp fra en liggende stilling og gå tilbake til utgangsposisjonen.
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Endring av den gjentatte Sit Up-testen (r-SiUT) fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
R-SiUT måler, i sekunder, tiden det tar en pasient å sette seg opp fra liggende stilling og gå tilbake til utgangsposisjonen (1 runde). Denne oppgaven gjentas 5 ganger (5 runder). Den totale tiden for å fullføre forsøket registreres og forholdet siste runde/første runde beregnes.
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Endring av Stand Up-testen (SaUT) fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
SaUT måler, i sekunder, tiden det tar en pasient å reise seg fra en standard lenestol (omtrentlig setehøyde på 46 cm, armhøyde 65 cm) og gå tilbake til utgangsposisjonen.
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Endring av den gjentatte Stand Up-testen (r-SaUT) fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
R-SaUT måler, i sekunder, tiden det tar en pasient å reise seg fra en standard lenestol (omtrentlig setehøyde på 46 cm, armhøyde 65 cm) og gå tilbake til utgangsposisjonen. Denne oppgaven gjentas 5 ganger (5 runder). Den totale tiden for å fullføre forsøket registreres og forholdet siste runde/første runde beregnes.
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Endring av Neck Flexion Fatigability Test (NFFT) fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
NFFT måler, i sekunder, den totale tiden pasienten kan holde følgende stilling: i liggende stilling, armen avslappet på hver side av kroppen, må pasienten heve hodet fra bordet og bøye nakken i 45°.
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Endring av bøyningstesten (BOT) fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
BOT-en måler, i sekunder, tiden pasienten tar, for å bøye seg fremover, kneet i forlengelse, for å berøre en støtte plassert foran midten av tibia og for å gå tilbake til utgangsposisjonen.
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Endring av den gjentatte bøyningstesten (r-BOT) fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
R-BOT måler, i sekunder, tiden pasienten tar, for å utføre 5 ganger etter hverandre følgende oppgave: å bøye seg fremover, kne i ekstensjon, å berøre en støtte plassert foran midten av tibia og gå tilbake til utgangsposisjonen.
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Endring av muskelmassen fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Muskelmassen vurderes med en bærbar enhet som kvantifiserer muskelvolum og rekonstruerer profilen til muskeltverrsnittsarealet langs låret eller benet. Enheten består av en multifrekvens bioelektrisk impedansanalysator, et par strømelektroder og en matrise av spenningselektroder plassert på fremre lår. Impedansen vil bli målt på hvert lår og hver arm etter hverandre.
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Endring av respirasjonsfunksjonen (sittende og sengekantspirometri) fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Sitte- og nattspirometri gjør det mulig å oppnå tvungen vitalkapasitet og tvungen respirasjonsvolum på 1 sekund, to standardiserte utfall som vanligvis brukes til å evaluere respirasjonsfunksjonen i klinisk oppfølging og kliniske studier.
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Endring av spørreskjemaet for svelgingskvalitet (SWAL-QOL) fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Den originale SWAL-QOL-skalaen har 44 elementer som utforsker pasientens livskvalitet og gruppert i 10 livsstilsskalaer: spisevansker; spise varighet; spise lyst; mat utvalg; kommunikasjon; frykt; mental Helse; sosial innvirkning; utmattelse; og sove. Det er også en symptom-frekvensskala der hvert element skåres fra 1 til 5 (1 for de dårligste, 5 for best livskvalitet). For hver skala beregnes en egen poengsum på 100 %, hvor hvert element har samme betydning. Det er ingen global score for QOL.
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Endring av Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) er et 17 spørsmål, selvrapportert inventar, som ble utviklet for å måle symptomatisk alvorlighetsgrad av oral-pharyngeal dysfagi som rapportert av den berørte pasienten. Spørreskjemaet bruker en 100 mm lang visuell analog skala (VAS) for alle unntatt ett spørsmål.
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Endring av Fatigue Severity Scale (FSS) fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
FSS er en endimensjonal skala som fokuserer på de fysiske aspektene ved tretthet. Det er et selvrapportert spørreskjema utviklet for å måle effekten av invalidiserende tretthet på daglig funksjon. Den dekker flere områder, inkludert fysiske, sosiale og kognitive effekter. FSS er et pasientrapportert resultat sammensatt av 9 elementer med skårer fra 1 = "helt uenig" til 7 = "helt enig".
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Endring av informasjonssystem for måling av pasientrapporterte utfall 57 (PROMIS57) fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder

PROMIS57 er et instrument utviklet av NIH PROMIS-initiativet. PROMIS®-57-skalaen inkluderer åtte elementer fra syv primære domener: depresjon, angst, fysisk funksjon, smerteinterferens (og smerteintensitet), tretthet, søvnforstyrrelser og tilfredshet med sosiale roller. En 5-punkts skala brukes for hvert instrument, bortsett fra punktet 0-10 smerteintensitet.

Råskårer for hver av de syv korte formene (domenene) i PROMIS-57 beregnes, og poengsummene konverteres til T-skårer for hver av de syv korte formene (domenene) i PROMIS-57 basert på PROMIS-retningslinjene (http:/ /www.healthmeasures.net).

T-score-konverteringen etablerer 50 som et generelt populasjonsmiddel for alle PROMIS-domener, og ethvert 10-punktsavvik tilsvarer én standardavvik (SD)-forskjell, for lettfattelig og konsistent skåring på tvers av mål.
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Endring av øvre ekstremitets funksjonsindeks 15 (UEFI15) fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Upper Extremity Functional Index 15 (UEFI15) er et validert pasientrapportert mål for voksne med dysfunksjon i øvre ekstremiteter. Denne indeksen måler dysfunksjon i øvre ekstremiteter. 20 spørsmål kombineres til en total skåre, skåren transformeres til en normalisert skåre med 80 som representerer normal, og lavere skåre representerer økende funksjonshemming.
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Endring av Facial Disability Index (FDI) fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Facial Disability Index (FDI) er et kort spørreskjema på 5 punkter som vurderer den fysiske effekten av svakhet i ansiktet. De fem spørsmålene summeres til totalskåre som endret seg til en prosentskala, der 100 representerer normal, og lavere skåre representerer økende funksjonshemming.
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Endring av den multidimensjonale dyspnéprofilen (MDP) fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Multidimensional Dyspnea Profile (MDP) er et spørreskjema som vurderer generelt pusteubehag, sensoriske egenskaper og emosjonelle responser i laboratorie- og kliniske omgivelser. MDP vurderer dyspné i løpet av en bestemt tid eller en bestemt aktivitet (fokusperiode) og er designet for å undersøke individuelle elementer som er teoretisk på linje med separate mekanismer.
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Endring av talehandicapindeksen (SHI) fra baseline (T0) til 6 måneder (T6), 12 måneder (T12) og 24 måneder (M24)
Tidsramme: ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
Speech Handicap Index (SHI) er en av selvrapporteringsvurderingene og spørreskjemaene for å vurdere taleproblemer og det er en test med 30 elementer.
ved baseline, 6, 12 og 24 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

3. april 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. april 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. april 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

1. juli 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. juli 2022

Først lagt ut (Faktiske)

12. juli 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

25. september 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

24. september 2025

Sist bekreftet

1. september 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 22-PP-06

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere