Phe for meg? Effektene av L-Phe på PKU-bærere og ikke-bærere (Phe for Me)

Dette er en klinisk intervensjonsstudie av PKU-bærere (cases) og ikke-bærere (kontroller). Etter å ha fullført prosessen med informert samtykke, vil deltakerne fullføre baseline-mål for kronisk psykisk helse før intervensjonen (PHQ-9, GAD-7, BIS-11). Deltakerne vil delta på Human Nutraceutical Research Unit (HNRU) ved University of Guelph, faste og først gjennomgå grunnleggende målinger av kognisjon og akutt mental helse (humør) og gi prøver eller spytt, urin og tørkede blodflekker for å evaluere fenylalanin (Phe) , tyrosin (Tyr) og deres metabolitter (PAH-banefunksjon). Deltakerne vil gi en kinnpinne/spyttprøve som skal brukes til genetisk testing av PAH-genet (med mindre de kan gi en oversikt over gyldig genetisk testing som viser PKU-bærerstatus - f.eks. fra Newborn Screening Ontario). Deltakerne vil også fylle ut et kort spørreskjema som vil inkludere alder, kjønn, etnisitet, inntekt, vekt og høyde (målt ved hjelp av et stadiometer og kalibrert vekt), og bekreftelse på at deltakerne ankom laboratoriet fastende (dvs. bare har hatt vann å drikke og ingen annen mat/drikke før analyser). Blodtrykk og hjertefrekvens vil også bli målt ved baseline.

Etter baseline-tester vil deltakerne innta et rent L-Phe-supplement dosert med 100 mg/kg blandet med 125 ml vann og 125 ml appelsinjuice. Blodtrykk og hjertefrekvens vil bli gjentatt 1 time etter L-Phe-forbruk. To timer etter måltidet vil deltakerne gjenta kognitive tester og akutt mental helse (humør) vurdering, blodtrykk og hjertefrekvensmåling og gi oppfølging av spytt, urin og tørkede blodflekker. Deltakerne vil også bli bedt om å rapportere eventuelle bivirkninger de opplevde med L-Phe-forbruket.