나한테는 페? PKU 캐리어 및 비캐리어에 대한 L-Phe의 효과 (Phe for Me)

이는 PKU 보균자(사례)와 비보유자(대조군)에 대한 임상 개입 연구입니다. 사전 동의 절차를 완료하면 참가자는 개입 전에 만성 정신 건강에 대한 기본 측정을 ​​완료하게 됩니다(PHQ-9, GAD-7, BIS-11). 참가자는 Guelph 대학의 인간 기능식품 연구 유닛(HNRU)에 참석하여 단식하고 먼저 인지 및 급성 정신 건강(기분)에 대한 기본 측정을 ​​받고 샘플 또는 타액, 소변 및 건조 혈액 반점을 제공하여 페닐알라닌(Phe)을 평가합니다. , 티로신(Tyr) 및 그 대사산물(PAH 경로 기능). 참가자는 PAH 유전자의 유전자 검사에 사용할 볼 면봉/타액 샘플을 제공합니다(예: 온타리오 신생아 선별검사에서 PKU 보유자 상태를 입증하는 유효한 유전자 검사 기록을 제공할 수 있는 경우는 제외). 참가자는 또한 연령, 성별, 민족, 소득, 체중 및 키(신장계 및 보정된 체중계를 사용하여 측정)를 포함하는 간단한 설문지를 작성하고 참가자가 금식한 상태로 실험실에 도착했다는 확인(예: 마실 물만 마셨고, 분석 전 다른 음식/음료 금지). 혈압과 심박수도 기준선에서 측정됩니다.

기본 테스트 후 참가자는 125mL의 물과 125mL의 오렌지 주스를 혼합한 100mg/kg의 순수 L-Phe 보충제를 섭취하게 됩니다. 혈압과 심박수는 L-Phe 섭취 후 1시간에 반복됩니다. 식후 2시간 동안 참가자들은 인지 테스트와 급성 정신 건강(기분) 평가, 혈압 및 심박수 측정을 반복하고 후속 타액, 소변 및 건조 혈반 샘플을 제공합니다. 참가자들은 또한 L-Phe 섭취로 인해 경험한 부작용을 보고하도록 요청받을 것입니다.