Phe for mig? Virkningerne af L-Phe på PKU-bærere og ikke-bærere (Phe for Me)

Dette er et klinisk interventionsstudie af PKU-bærere (cases) og ikke-bærere (kontroller). Efter at have afsluttet processen med informeret samtykke, vil deltagerne gennemføre baseline-målinger af kronisk mental sundhed forud for interventionen (PHQ-9, GAD-7, BIS-11). Deltagerne vil deltage i Human Nutraceutical Research Unit (HNRU) ved University of Guelph, faste og først gennemgå basismålinger af kognition og akut mental sundhed (humør) og give prøver eller spyt, urin og tørrede blodpletter til at evaluere phenylalanin (Phe) , tyrosin (Tyr) og deres metabolitter (PAH-vejens funktion). Deltagerne vil give en kindpodning/spytprøve, der vil blive brugt til genetisk testning af PAH-genet (medmindre de kan levere en registrering af gyldig genetisk testning, der viser PKU-bærerstatus - f.eks. fra Newborn Screening Ontario). Deltagerne vil også udfylde et kort spørgeskema, som vil omfatte alder, køn, etnicitet, indkomst, vægt og højde (målt ved hjælp af et stadiometer og kalibreret vægt) og bekræftelse af, at deltagerne ankom til laboratoriet fastende (dvs. kun har fået vand at drikke og ingen andre fødevarer/drikkevarer før analyser). Blodtryk og hjertefrekvens vil også blive målt ved baseline.

Efter baseline-tests vil deltagerne indtage et rent L-Phe-supplement doseret med 100 mg/kg blandet med 125 ml vand og 125 ml appelsinjuice. Blodtryk og hjertefrekvens vil blive gentaget 1 time efter L-Phe-forbrug. To timer postprandial vil deltagerne gentage de kognitive tests og akut mental sundhed (humør) vurdering, blodtryk og pulsmåling og give opfølgende spyt, urin og tørrede blodpletter prøver. Deltagerne vil også blive bedt om at rapportere eventuelle bivirkninger, de har oplevet med L-Phe-forbruget.