Phe för mig? Effekterna av L-Phe på PKU-bärare och icke-bärare (Phe for Me)

Detta är en klinisk interventionsstudie av PKU-bärare (fall) och icke-bärare (kontroller). Efter att ha slutfört processen för informerat samtycke kommer deltagarna att genomföra baslinjemätningar av kronisk psykisk hälsa före interventionen (PHQ-9, GAD-7, BIS-11). Deltagarna kommer att delta i Human Nutraceutical Research Unit (HNRU) vid University of Guelph, fasta och först genomgå baslinjemätningar av kognition och akut mental hälsa (humör) och ge prover eller saliv, urin och torkade blodfläckar för att utvärdera fenylalanin (Phe) , tyrosin (Tyr) och deras metaboliter (PAH-vägens funktion). Deltagarna kommer att tillhandahålla en kindpinne/salivprov som kommer att användas för genetisk testning av PAH-genen (såvida de inte kan tillhandahålla ett register över giltiga genetiska tester som visar PKU-bärarstatus - t.ex. från Newborn Screening Ontario). Deltagarna kommer också att fylla i ett kort frågeformulär som kommer att inkludera ålder, kön, etnicitet, inkomst, vikt och längd (mätt med en stadiometer och kalibrerad våg), och bekräftelse på att deltagarna anlände till labbet fastande (dvs bara har haft vatten att dricka och inga andra livsmedel/drycker före analyser). Blodtryck och hjärtfrekvens kommer också att mätas vid baslinjen.

Efter baslinjetester kommer deltagarna att konsumera ett rent L-Phe-tillskott doserat med 100 mg/kg blandat med 125 ml vatten och 125 ml apelsinjuice. Blodtryck och hjärtfrekvens kommer att upprepas 1 timme efter L-Phe-konsumtion. Två timmar efter måltiden kommer deltagarna att upprepa de kognitiva testerna och bedömningen av akut mental hälsa (humör), blodtrycks- och hjärtfrekvensmätning och ge uppföljande prover av saliv, urin och torkade blodfläckar. Deltagarna kommer också att uppmanas att rapportera eventuella biverkningar som de upplevt med L-Phe-konsumtionen.