Primordial Dwarfism Registry
Primordial Registry ved Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Målet med dette registeret er å samle informasjon om individer med mikrocefalisk osteodysplastisk primordial dvergisme Type II (også kalt MOPDII) og andre former for mikrocefalisk primordial dvergisme. Registeret vil muliggjøre detaljerte naturhistoriske studier av MOPD II og tilhørende forhold. Studieteamet håper at identifisering av risikofaktorer vil gi mulighet for forebyggende behandlinger og dermed bedre livskvalitet for personer med disse diagnosene.
Denne studien er begrenset til kartgjennomgang, etter innhentet underskrevet informert samtykke. Det vil ikke være ytterligere besøk eller tid på klinikken på grunn av deltakelse i dette registeret. Denne studien innebærer kun innsamling og lagring av data hentet fra journalen. Registreringer som kan bli forespurt og gjennomgått som en del av denne studien inkluderer, men er ikke begrenset til: spesialistvurderinger, kirurgiske rapporter, resultater av blod- og urinprøver, genetisk testing, røntgen, CT/MRI/MRA-avbildning. Det er ingen spesielle prosedyrer, besøk eller forventninger til den enkelte som følge av deltakelse i dette registeret. Ingen vil bli bedt om å ha noen spesifikk testing kun for denne forskningens formål.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Angela Duker, MS, CGC
- Telefonnummer: 302-651-4181
- E-post: aduker@nemours.org
Studer Kontakt Backup
- Navn: Emily Longenecker, BS
- Telefonnummer: 302-298-7978
- E-post: emily.longenecker@nemours.org
Studiesteder
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Forente stater, 19803
- Rekruttering
- Nemours
-
Ta kontakt med:
- Angela Duker, MS, CGC
- Telefonnummer: 302-651-4181
- E-post: aduker@nemours.org
-
Ta kontakt med:
- Emily Longenecker, BS
- Telefonnummer: 302-298-7978
- E-post: emily.longenecker@nemours.org
-
Hovedetterforsker:
- Angela Duker, MS, CGC
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Personer med MOPDII, MOPDI/III, Meier-Gorlin syndrom eller uklassifiserte eller nært beslektede typer mikrocefalisk primordial dvergisme som diagnostisert av en medisinsk leverandør er kvalifisert for dette registeret.
Ekskluderingskriterier:
- individer uten mikrocefalisk primordial dvergisme eller nært beslektede tilstander
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Annen
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Karakterisering av naturhistorien til ulike former for primordial dvergisme
Tidsramme: 5 år
|
Data vil bli samlet inn ved påmelding, og over tid, for å muliggjøre analyse av tilhørende bekymringer gjennom hele levetiden
|
5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Angela Duker, MS, Nemours
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske prosesser
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Neoplasmer etter histologisk type
- Neoplasmer
- Karsinom
- Neoplasmer, kjertel og epitel
- Sykdommer i det endokrine systemet
- Sykdom
- Cyster
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Stomatognatiske sykdommer
- Hypothalamiske sykdommer
- Beinsykdommer
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- Kjevesykdommer
- Kraniofaciale abnormiteter
- Muskuloskeletale abnormiteter
- Misdannelser av kortikal utvikling, gruppe I
- Misdannelser av kortikal utvikling
- Misdannelser i nervesystemet
- Bensykdommer, endokrine
- Hypofyse sykdommer
- Abnormiteter, flere
- Bensykdommer, utviklingsmessige
- Hypopituitarisme
- Odontogene cyster
- Kjevecyster
- Bencyster
- Karsinom, basalcelle
- Neoplasmer, basalcelle
- Mikrocephalic osteodysplastisk primordial dvergisme, type II
- Meier-Gorlin syndrom
- SECKEL SYNDROME 1
- Intrauterin veksthemming, metafyseal dysplasi, adrenal hypoplasi congenita og kjønnsanomalier
- Lowry Wood Syndrome
- Roifman syndrom
- LIG4 syndrom
Andre studie-ID-numre
- MB001
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .